Detalles de la búsqueda
1.
Exploring metabolic alterations in PYCR2 deficiency: Unveiling pathways and clinical presentations of hypomyelinating leukodystrophy 10.
Am J Med Genet A
; : e63645, 2024 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38709052
2.
Does glutaric aciduria type 1 affect hearing function?
Metab Brain Dis
; 37(6): 2121-2132, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35488943
3.
Autism spectrum disorder in patients with inherited metabolic disorders-a large sample from a tertiary center.
Turk J Pediatr
; 63(5): 767-779, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34738359
4.
Clinical and molecular characteristics of carnitineacylcarnitine translocase deficiency with c.270delC and a novel c.408C>A variant.
Turk J Pediatr
; 63(4): 691-696, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34449152
5.
A rare cause of hepatomegaly and dyslipidemia: lysosomal acid lipase deficiency.
Turk J Pediatr
; 62(5): 831-835, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33108087
6.
Two cases of Vici syndrome presenting with corpus callosum agenesis, albinism, and severe developmental delay.
Turk J Pediatr
; 62(3): 474-478, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32558422
7.
Glutaric aciduria type 1: Genetic and phenotypic spectrum in 53 patients.
Eur J Med Genet
; 63(11): 104032, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32777384
8.
Effects of methylphenidate on appetite and growth in children diagnosed with attention deficit and hyperactivity disorder.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 29(1): 85-92, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26352086
9.
The first report of cabergoline-induced immune hemolytic anemia in an adolescent with prolactinoma.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 27(1-2): 159-63, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23945126
10.
An association of leishmaniasis and dyserythropoiesis in children.
Indian J Hematol Blood Transfus
; 30(1): 19-21, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24554815
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