Detalles de la búsqueda
1.
Contribution of genotypes in Prothrombin and Factor V Leiden to COVID-19 and disease severity in patients at high risk for hereditary thrombophilia.
J Med Virol
; 95(2): e28457, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36597901
2.
Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium.
Funct Integr Genomics
; 22(3): 291-315, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35098403
3.
Analysis of ACE2 and TMPRSS2 coding variants as a risk factor for SARS-CoV-2 from 946 whole-exome sequencing data in the Turkish population.
J Med Virol
; 94(11): 5225-5243, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35811452
4.
The evaluation of risk factors leading to early deaths in patients with acute promyelocytic leukemia: a retrospective study.
Ann Hematol
; 101(5): 1049-1057, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35190843
5.
Customised targeted massively parallel sequencing enables more precise diagnosis of patients with epilepsy.
Intern Med J
; 52(7): 1174-1184, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33528079
6.
FOXF2 is required for cochlear development in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 28(8): 1286-1297, 2019 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30561639
7.
A Pilot Study of Identification Genetic Background of Craniosynostosis Cases.
J Craniofac Surg
; 32(3): 1059-1062, 2021 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33252532
8.
Chronic myeloid leukaemia after chemoradiotherapy for solid malignancies.
Natl Med J India
; 33(6): 347-348, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34341212
9.
Unusual facio-upper arm band of a fetus mimicking amniotic band syndrome.
J Obstet Gynaecol Res
; 45(4): 927-930, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30656803
10.
Schizencephaly accompanied by occipital encephalocele and deletion of chromosome 22q13.32: a case report.
Fetal Pediatr Pathol
; 38(6): 496-502, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31130048
11.
A large posterior encephalocele associated with severe ventriculomegaly, cerebellar atrophy and transposition of the great arteries.
J Clin Ultrasound
; 46(9): 588-590, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30105815
12.
Tetrasomy 18p in a Twin Pregnancy with Diverse Expression in Both Fetuses.
Fetal Pediatr Pathol
; 35(5): 339-343, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27309155
13.
A Case of Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome with a Novel, de novo Variant on the CSNK2A1 Gene in a Turkish Patient.
Mol Syndromol
; 15(1): 43-50, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38357263
14.
The Phenotypic Spectrum of Desanto-Shinawi Syndrome: A Comparative Report of the First Reported Case in Turkey.
Genet Test Mol Biomarkers
; 28(5): 213-217, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38613467
15.
The Impact of Total Tumor Diameter on Lymph Node Metastasis and Tumor Recurrence in Papillary Thyroid Carcinomas.
Diagnostics (Basel)
; 14(3)2024 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38337788
16.
Functional analysis of MMR gene VUS from potential Lynch syndrome patients.
PLoS One
; 19(6): e0304141, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38843250
17.
Homozygous Val6Gly Variation in PRDM5 Gene Causing Brittle Cornea Syndrome: A New Turkish Case.
Mol Syndromol
; 14(2): 129-135, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37064337
18.
A Genetics Study in the Foreskin of Boys with Hypospadias.
Mol Syndromol
; 14(3): 185-190, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37323199
19.
Investigation of Relationship Between Small Noncoding RNA (sncRNA) Expression Levels and Serum Iron, Copper, and Zinc Levels in Clinical Diagnosed Multiple Sclerosis Patients.
Mol Neurobiol
; 60(2): 875-883, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36383327
20.
Investigation of the Genetic Etiology in Idiopathic Generalized Epileptic Disorders by Targeted Next-generation Sequencing Technique
Balkan Med J
; 40(1): 13-20, 2023 01 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36374051