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Newborn Screening for Severe T and B Cell Lymphopenia Using TREC/KREC Detection: A Large-Scale Pilot Study of 202,908 Newborns.
J Clin Immunol
; 44(4): 93, 2024 Apr 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38578360
2.
Genetic Landscape and Clinical Features of Hyperphenylalaninemia in North Ossetia-Alania: High Frequency of P281L and P211T Genetic Variants in the PAH Gene.
Int J Mol Sci
; 25(9)2024 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38731816
3.
Epidemiology of Spinal Muscular Atrophy Based on the Results of a Large-Scale Pilot Project on 202,908 Newborns.
Pediatr Neurol
; 156: 147-154, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38781723
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