Detalles de la búsqueda
1.
The Role of Cilia and the Complex Genetics of Congenital Heart Disease.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 2024 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38724024
2.
Gene-teratogen interactions influence the penetrance of birth defects by altering Hedgehog signaling strength.
Development
; 148(19)2021 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34486668
3.
Molecular Pathways and Animal Models of Defects in Situs.
Adv Exp Med Biol
; 1441: 719-738, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38884745
4.
Establishment of Cardiac Laterality.
Adv Exp Med Biol
; 1441: 167-183, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38884711
5.
Molecular Pathways and Animal Models of Hypoplastic Left Heart Syndrome.
Adv Exp Med Biol
; 1441: 947-961, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38884763
6.
Role of cilia in the pathogenesis of congenital heart disease.
Semin Cell Dev Biol
; 110: 2-10, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32418658
7.
Biallelic pathogenic variants in roundabout guidance receptor 1 associate with syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Kidney Int
; 101(5): 1039-1053, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35227688
8.
Global genetic analysis in mice unveils central role for cilia in congenital heart disease.
Nature
; 521(7553): 520-4, 2015 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25807483
9.
Left-right patterning in congenital heart disease beyond heterotaxy.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(1): 90-96, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31999049
10.
Novel insights into the genetic landscape of congenital heart disease with systems genetics.
Prog Pediatr Cardiol
; 542019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34404969
11.
The Genetic Landscape of Hypoplastic Left Heart Syndrome.
Pediatr Cardiol
; 39(6): 1069-1081, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29569026
12.
Novel Jbts17 mutant mouse model of Joubert syndrome with cilia transition zone defects and cerebellar and other ciliopathy related anomalies.
Hum Mol Genet
; 24(14): 3994-4005, 2015 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25877302
13.
CCDC151 mutations cause primary ciliary dyskinesia by disruption of the outer dynein arm docking complex formation.
Am J Hum Genet
; 95(3): 257-74, 2014 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25192045
14.
Respiratory motile cilia dysfunction in a patient with cranioectodermal dysplasia.
Am J Med Genet A
; 167A(9): 2188-96, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25914204
15.
Role of cilia in structural birth defects: insights from ciliopathy mutant mouse models.
Birth Defects Res C Embryo Today
; 102(2): 115-25, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24975753
16.
Mitotic Block and Epigenetic Repression Underlie Neurodevelopmental Defects and Neurobehavioral Deficits in Congenital Heart Disease.
bioRxiv
; 2024 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38464057
17.
Novel Insights into the Etiology, Genetics, and Embryology of Hypoplastic Left Heart Syndrome.
World J Pediatr Congenit Heart Surg
; 13(5): 565-570, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36053093
18.
Novel Protein-Protein Interactions Highlighting the Crosstalk between Hypoplastic Left Heart Syndrome, Ciliopathies and Neurodevelopmental Delays.
Genes (Basel)
; 13(4)2022 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35456433
19.
Profiling development of abdominal organs in the pig.
Sci Rep
; 12(1): 16245, 2022 09 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36171243
20.
Clinical factors associated with microstructural connectome related brain dysmaturation in term neonates with congenital heart disease.
Front Neurosci
; 16: 952355, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36466162