Detalles de la búsqueda
1.
Monogenic conditions and central nervous system anomalies: A prospective study, systematic review and meta-analysis.
Prenat Diagn
; 44(4): 422-431, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38054560
2.
Should we offer prenatal exome sequencing for intrauterine growth restriction or short long bones? A systematic review and meta-analysis.
Am J Obstet Gynecol
; 228(4): 409-417.e4, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36209938
3.
Rare diseases: why is a rapid referral to an expert center so important?
BMC Health Serv Res
; 23(1): 904, 2023 Aug 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37612679
4.
Spectrum of congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) including renal parenchymal malformations during fetal life and the implementation of prenatal exome sequencing (WES).
Arch Gynecol Obstet
; 2023 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37535131
5.
Trio exome sequencing is highly relevant in prenatal diagnostics.
Prenat Diagn
; 42(7): 845-851, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34958143
6.
[What is confirmed in the diagnostics of autoinflammatory fever diseases?] / Was ist gesichert in der Diagnostik von autoinflammatorischen Fiebererkrankungen?
Internist (Berl)
; 62(12): 1290-1294, 2021 Dec.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-34878559
7.
De novo missense variants in RAC3 cause a novel neurodevelopmental syndrome.
Genet Med
; 21(4): 1021-1026, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30293988
8.
PEDIA: prioritization of exome data by image analysis.
Genet Med
; 21(12): 2807-2814, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31164752
9.
RNA methyltransferase SPOUT1/CENP-32 links mitotic spindle organization with the neurodevelopmental disorder SpADMiSS.
medRxiv
; 2024 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38260255
10.
Dental and oral anomalies in incontinentia pigmenti: a systematic review.
Clin Oral Investig
; 17(1): 1-8, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22453515
11.
4.7 Mb deletion encompassing TGFB2 associated with features of Loeys-Dietz syndrome and osteoporosis in adulthood.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2289-2292, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28544325
12.
Mutation screening of the EYA1, SIX1, and SIX5 genes in a large cohort of patients harboring branchio-oto-renal syndrome calls into question the pathogenic role of SIX5 mutations.
Hum Mutat
; 32(2): 183-90, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21280147
13.
The Cohesin loading factor NIPBL recruits histone deacetylases to mediate local chromatin modifications.
Nucleic Acids Res
; 36(20): 6450-8, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18854353
14.
Unique occurrence of Brachmann-de Lange syndrome in a fetus whose mother presented with a diffuse large B-cell lymphoma.
Pathol Oncol Res
; 13(3): 255-9, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17922056
15.
Germline PTPN11 and somatic PIK3CA variant in a boy with megalencephaly-capillary malformation syndrome (MCAP)--pure coincidence?
Eur J Hum Genet
; 23(3): 409-12, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24939587
16.
Apoptosis in uterine epithelium and decidua in response to implantation: evidence for two different pathways.
Reprod Biol Endocrinol
; 1: 44, 2003 May 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12801416
17.
Atypical parkinsonism with severely reduced striatal dopamine uptake associated with a 16p11.2 duplication syndrome.
J Neurol
; 266(3): 775-776, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30617906
18.
Clubfoot associated with preaxial polydactyly.
J Pediatr Orthop B
; 23(6): 505-11, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25075765
19.
First IKBKG gene mutation study in Serbian incontinentia pigmenti patients.
Srp Arh Celok Lek
; 141(7-8): 490-4, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24073555
20.
Clinical utility gene card for: Haemochromatosis [HFE].
Eur J Hum Genet
; 18(9)2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20125190
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