Detalles de la búsqueda
1.
18-year follow-up of enzyme-replacement therapy in two siblings with attenuated mucopolysaccharidosis I.
Am J Med Genet A
; 191(2): 564-569, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36333985
2.
Composition and structure of glycosaminoglycans in DBS from 2-3-day-old newborns for the diagnosis of mucopolysaccharidosis.
Anal Biochem
; 557: 34-41, 2018 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30009765
3.
12 year follow up of enzyme-replacement therapy in two siblings with attenuated mucopolysaccharidosis I: the important role of early treatment.
BMC Med Genet
; 17: 19, 2016 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26965916
4.
Metabolic fate of milk glycosaminoglycans in breastfed and formula fed newborns.
Glycoconj J
; 33(2): 181-8, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26873820
5.
Human milk glycosaminoglycans inhibit in vitro the adhesion of Escherichia coli and Salmonella fyris to human intestinal cells.
Pediatr Res
; 79(4): 603-7, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26679156
6.
Effect of holder pasteurisation on human milk glycosaminoglycans.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 60(1): 127-30, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25221936
7.
Capillary electrophoresis separation of human milk neutral and acidic oligosaccharides derivatized with 2-aminoacridone.
Electrophoresis
; 35(6): 811-8, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24338619
8.
Cognitive-motor profile, clinical characteristics and diagnosis of CHARGE syndrome: an Italian experience.
Am J Med Genet A
; 164A(12): 3042-51, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25255904
9.
Plasmatic kinetics of dermatan sulfate during enzyme replacement therapy with iduronate-2-sulfatase in a mucopolysaccharidosis II patient.
Glycoconj J
; 30(7): 727-32, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23512580
10.
Evaluation of tibial osteopathy occurrence in neurofibromatosis type 1 Italian patients.
Am J Med Genet A
; 161A(5): 927-34, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23463485
11.
On-line high-performance liquid chromatography-fluorescence detection-electrospray ionization-mass spectrometry profiling of human milk oligosaccharides derivatized with 2-aminoacridone.
Anal Biochem
; 430(1): 97-104, 2012 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22885238
12.
Glycosaminoglycan signatures in body fluids of mucopolysaccharidosis type II mouse model under long-term enzyme replacement therapy.
J Mol Med (Berl)
; 100(8): 1169-1179, 2022 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35816218
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Cardiac involvement in MPS patients: incidence and response to therapy in an Italian multicentre study.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 251, 2022 06 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35768874
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IDUA mutational profiling of a cohort of 102 European patients with mucopolysaccharidosis type I: identification and characterization of 35 novel α-L-iduronidase (IDUA) alleles.
Hum Mutat
; 32(6): E2189-210, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21394825
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SOS1 mutations in Noonan syndrome: molecular spectrum, structural insights on pathogenic effects, and genotype-phenotype correlations.
Hum Mutat
; 32(7): 760-72, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21387466
16.
Composition and structure elucidation of human milk glycosaminoglycans.
Glycobiology
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21030540
17.
Alterations of platelet biochemical and functional properties in newly diagnosed type 1 diabetes: a role in cardiovascular risk?
Diabetes Metab Res Rev
; 27(3): 277-85, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21309054
18.
High-throughput determination of urinary hexosamines for diagnosis of mucopolysaccharidoses by capillary electrophoresis and high-performance liquid chromatography.
Anal Biochem
; 411(1): 32-42, 2011 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21156153
19.
Oligosaccharides in 4 different milk groups, Bifidobacteria, and Ruminococcus obeum.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 53(1): 80-7, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21478759
20.
Effect of 6 years of enzyme replacement therapy on plasma and urine glycosaminoglycans in attenuated MPS I patients.
Glycobiology
; 20(10): 1259-73, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20538645