Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in TTC29, Encoding an Evolutionarily Conserved Axonemal Protein, Result in Asthenozoospermia and Male Infertility.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1148-1167, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31735292
2.
Homozygous missense mutation L673P in adenylate kinase 7 (AK7) leads to primary male infertility and multiple morphological anomalies of the flagella but not to primary ciliary dyskinesia.
Hum Mol Genet
; 27(7): 1196-1211, 2018 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29365104
3.
Mutations in DNAJB13, Encoding an HSP40 Family Member, Cause Primary Ciliary Dyskinesia and Male Infertility.
Am J Hum Genet
; 99(2): 489-500, 2016 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27486783
4.
OCRL-mutated fibroblasts from patients with Dent-2 disease exhibit INPP5B-independent phenotypic variability relatively to Lowe syndrome cells.
Hum Mol Genet
; 24(4): 994-1006, 2015 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25305077
5.
Corrigendum: Homozygous missense mutation L673P in adenylate kinase 7 (AK7) leads to primary male infertility and multiple morphological anomalies of the flagella but not to primary ciliary dyskinesia.
Hum Mol Genet
; 28(6): 1052, 2019 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30517620
6.
Missense mutations in SLC26A8, encoding a sperm-specific activator of CFTR, are associated with human asthenozoospermia.
Am J Hum Genet
; 92(5): 760-6, 2013 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23582645
7.
Deletion of MgcRacGAP in the male germ cells impairs spermatogenesis and causes male sterility in the mouse.
Dev Biol
; 386(2): 419-27, 2014 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24355749
8.
The testis anion transporter TAT1 (SLC26A8) physically and functionally interacts with the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator channel: a potential role during sperm capacitation.
Hum Mol Genet
; 21(6): 1287-98, 2012 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22121115
9.
Escherichia coli producing CNF1 toxin hijacks Tollip to trigger Rac1-dependent cell invasion.
Traffic
; 12(5): 579-90, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21291504
10.
Septins at the annulus of mammalian sperm.
Biol Chem
; 392(8-9): 799-803, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21740329
11.
Phosphoregulation of MgcRacGAP in mitosis involves Aurora B and Cdk1 protein kinases and the PP2A phosphatase.
FEBS Lett
; 582(8): 1182-8, 2008 Apr 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18201571
12.
Activated Rac1, but not the tumorigenic variant Rac1b, is ubiquitinated on Lys 147 through a JNK-regulated process.
FEBS J
; 275(2): 386-96, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18093184
13.
[The tumor suppressor HACE1 targets Rac1 to ubiquitin-mediated proteasomal degradation]. / Rac1 est la cible de l'activité E3 ubiquitine-ligase du suppresseur de tumeur HACE1.
Med Sci (Paris)
; 28(1): 39-41, 2012 Jan.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-22289828
14.
[Human asthenozoospermia and structural defects of the annulus]. / Asthénozoospermie humaine et anomalies de l'annulus.
Med Sci (Paris)
; 26(8-9): 688-9, 2010.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-20819699
15.
Assessment of the frequency of sperm annulus defects in a large cohort of patients presenting asthenozoospermia.
Basic Clin Androl
; 25: 10, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26576287
16.
[An anion transporter is essential for spermatozoa motility]. / Un transporteur d'anions est essentiel à la mobilité des spermatozoïdes.
Med Sci (Paris)
; 24(3): 226-8, 2008 Mar.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-18334160
17.
The E3 ubiquitin-ligase HACE1 catalyzes the ubiquitylation of active Rac1.
Dev Cell
; 21(5): 959-65, 2011 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22036506
18.
The SWI/SNF protein BAF60b is ubiquitinated through a signalling process involving Rac GTPase and the RING finger protein Unkempt.
FEBS J
; 277(6): 1453-64, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20148946
19.
The testis anion transporter 1 (Slc26a8) is required for sperm terminal differentiation and male fertility in the mouse.
Hum Mol Genet
; 16(15): 1783-93, 2007 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17517695
20.
Lowe syndrome protein Ocrl1 is translocated to membrane ruffles upon Rac GTPase activation: a new perspective on Lowe syndrome pathophysiology.
Hum Mol Genet
; 14(11): 1441-8, 2005 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15829501