Detalles de la búsqueda
1.
Prenatal detection of mosaicism for a genome wide uniparental disomy cell line in a cohort of patients: Implications and outcomes.
Prenat Diagn
; 44(5): 586-594, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38558419
2.
A prenatal diagnosis of mosaic trisomy 5 reveals a postnatal complete uniparental disomy of chromosome 5 with multiple congenital anomalies.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2528-2533, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28653809
3.
Chromosomal microarray analysis in clinical evaluation of neurodevelopmental disorders-reporting a novel deletion of SETDB1 and illustration of counseling challenge.
Pediatr Res
; 80(3): 371-81, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27119313
4.
Mosaic paternal genome-wide uniparental isodisomy with down syndrome.
Am J Med Genet A
; 167A(10): 2463-9, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26219535
5.
Maternal uniparental isodisomy causing autosomal recessive GM1 gangliosidosis: a clinical report.
J Genet Couns
; 23(5): 734-41, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24777551
6.
Three cases of isolated terminal deletion of chromosome 8p without heart defects presenting with a mild phenotype.
Am J Med Genet A
; 161A(4): 822-8, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23495222
7.
Microdeletion/microduplication of proximal 15q11.2 between BP1 and BP2: a susceptibility region for neurological dysfunction including developmental and language delay.
Hum Genet
; 130(4): 517-28, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21359847
8.
UPD detection using homozygosity profiling with a SNP genotyping microarray.
Am J Med Genet A
; 155A(4): 757-68, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21594998
9.
Partial trisomy 19p13.3 and partial monosomy 1p36.3: Clinical report and a literature review.
Am J Med Genet A
; 149A(8): 1782-5, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19610110
10.
Phenotypic heterogeneity in a family with a small atypical microduplication of chromosome 22q11.2 involving TBX1.
Eur J Med Genet
; 55(12): 732-6, 2012 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-23059467
11.
Ovotesticular disorder of sexual development (true hermaphroditism).
Urology
; 73(2): 293-6, 2009 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-18822450
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