Detalles de la búsqueda
1.
Clinical delineation of the PACS1-related syndrome--Report on 19 patients.
Am J Med Genet A
; 170(3): 670-5, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26842493
2.
Evaluating the performance of the breast cancer genetic risk models BOADICEA, IBIS, BRCAPRO and Claus for predicting BRCA1/2 mutation carrier probabilities: a study based on 7352 families from the German Hereditary Breast and Ovarian Cancer Consortium.
J Med Genet
; 50(6): 360-7, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23564750
3.
The risk of contralateral breast cancer in patients from BRCA1/2 negative high risk families as compared to patients from BRCA1 or BRCA2 positive families: a retrospective cohort study.
Breast Cancer Res
; 14(6): R156, 2012 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23216834
4.
Association of death receptor 4 variant (683A > C) with ovarian cancer risk in BRCA1 mutation carriers.
Int J Cancer
; 130(6): 1314-8, 2012 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21484799
5.
Low-risk variants FGFR2, TNRC9 and LSP1 in German familial breast cancer patients.
Int J Cancer
; 126(12): 2858-62, 2010 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19856316
6.
Comprehensive genetic and functional characterization of IPH-926: a novel CDH1-null tumour cell line from human lobular breast cancer.
J Pathol
; 217(5): 620-32, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19191266
7.
Diagnostic accuracy of methods for the detection of BRCA1 and BRCA2 mutations: a systematic review.
Eur J Hum Genet
; 15(6): 619-27, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17342152
8.
A complex rearrangement in the APC gene uncovered by multiplex ligation-dependent probe amplification.
J Mol Diagn
; 9(1): 122-6, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17251345
9.
Hereditary hemorrhagic telangiectasia is caused by the Q490X mutation of the ACVRL1 gene in a large Arab family: support of homozygous lethality.
Eur J Med Genet
; 49(4): 323-30, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16829353
10.
Standardised fluorescence in situ hybridisation in cytological and histological specimens.
Virchows Arch
; 447(3): 586-92, 2005 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15947949
11.
BCR-ABL gene amplification and overexpression in a patient with chronic myeloid leukemia treated with imatinib.
Cancer Genet Cytogenet
; 159(2): 164-7, 2005 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15899391
12.
No evidence for breast cancer susceptibility associated with variants of BRD7, a component of p53 and BRCA1 pathways.
Fam Cancer
; 11(4): 601-6, 2012 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-22864638
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Genetic testing for familial/hereditary breast cancer-comparison of guidelines and recommendations from the UK, France, the Netherlands and Germany.
J Community Genet
; 2(2): 53-69, 2011 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-22109790
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Recurrent involvement of heterochromatic regions in multiple myeloma-a multicolor FISH study.
Leuk Res
; 34(8): 1002-6, 2010 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-20022374
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Novel CHD7 mutations contributing to the mutation spectrum in patients with CHARGE syndrome.
Eur J Med Genet
; 53(5): 280-5, 2010.
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| MEDLINE | ID: mdl-20624498
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Association of the variants CASP8 D302H and CASP10 V410I with breast and ovarian cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev
; 19(11): 2859-68, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20978178
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Breast cancer susceptibility: current knowledge and implications for genetic counselling.
Eur J Hum Genet
; 17(6): 722-31, 2009 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-19092773
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Histopathological criteria and selection algorithms for BRCA1 genetic testing.
Cancer Genet Cytogenet
; 189(2): 105-11, 2009 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-19215791
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Contralateral breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.
J Clin Oncol
; 27(35): 5887-92, 2009 Dec 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-19858402
20.
Fluorescence in situ hybridization reveals closely correlated results in cytological and histological specimens of hematological neoplasias compared to conventional cytogenetics.
Pathobiology
; 73(6): 271-9, 2006.
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| MEDLINE | ID: mdl-17374964