Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic hypomorphic variants in ALDH1A2 cause a novel lethal human multiple congenital anomaly syndrome encompassing diaphragmatic, pulmonary, and cardiovascular defects.
Hum Mutat
; 42(5): 506-519, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33565183
2.
Prenatal diagnosis of fragile X syndrome complicated by full mutation retraction.
Am J Med Genet A
; 167A(10): 2485-7, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25988754
3.
Declining prevalence of cystic fibrosis since the introduction of newborn screening.
Arch Dis Child
; 95(7): 531-3, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20551198
Resultados
1 -
3
de 3
1
Próxima >
>>