Detalles de la búsqueda
1.
Rapid Paediatric Sequencing (RaPS): comprehensive real-life workflow for rapid diagnosis of critically ill children.
J Med Genet
; 55(11): 721-728, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30049826
2.
Distinctive characters of Nostoc genomes in cyanolichens.
BMC Genomics
; 19(1): 434, 2018 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29866043
3.
Metagenomic natural product discovery in lichen provides evidence for a family of biosynthetic pathways in diverse symbioses.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(33): E3129-37, 2013 Aug 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23898213
4.
Unravelling morphoea aetiopathogenesis by next-generation sequencing of paired skin biopsies.
Arch Dermatol Res
; 315(7): 2035-2056, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36912952
5.
Neuroinflammation, autoinflammation, splenomegaly and anemia caused by bi-allelic mutations in IRAK4.
Front Immunol
; 14: 1231749, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37744344
6.
ZSWIM7 Is Associated With Human Female Meiosis and Familial Primary Ovarian Insufficiency.
J Clin Endocrinol Metab
; 107(1): e254-e263, 2022 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34402903
7.
Pathogenic variants in the human m6A reader YTHDC2 are associated with primary ovarian insufficiency.
JCI Insight
; 7(5)2022 03 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35138268
8.
Activating mutations in BRAF disrupt the hypothalamo-pituitary axis leading to hypopituitarism in mice and humans.
Nat Commun
; 12(1): 2028, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33795686
9.
Novel missense variants in the RNF213 gene from a European family with Moyamoya disease.
Hum Genome Var
; 6: 35, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31645973
10.
Sotos Syndrome Presenting with Neonatal Hyperinsulinaemic Hypoglycaemia, Extensive Thrombosis, and Multisystem Involvement.
Horm Res Paediatr
; 92(1): 64-70, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30879005
11.
Cloning and heterologous transcription of a polyketide synthase gene from the lichen Solorina crocea.
Mycol Res
; 113(Pt 3): 354-63, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19100326
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