Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic mutations in the TOGARAM1 gene cause a novel primary ciliopathy.
J Med Genet
; 58(8): 526-533, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32747439
2.
Array-Comparative Genomic Hybridization Analysis in Fetuses with Major Congenital Malformations Reveals that 24% of Cases Have Pathogenic Deletions/Duplications.
Cytogenet Genome Res
; 147(1): 10-6, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26658296
3.
Bilaterally cleft lip and bilateral thumb polydactyly with triphalangeal component in a patient with two de novo deletions of HSA 4q32 and 4q34 involving PDGFC, GRIA2, and FBXO8 genes.
Am J Med Genet A
; 161A(10): 2656-62, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24038848
4.
Large cryptic genomic rearrangements with apparently normal karyotypes detected by array-CGH.
Mol Cytogenet
; 7(1): 82, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25435912
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