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An N-terminal heterozygous missense CASK mutation is associated with microcephaly and bilateral retinal dystrophy plus optic nerve atrophy.
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| MEDLINE | ID: mdl-30549415
2.
Albinism and Hermansky-Pudlak syndrome in Puerto Rico
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Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: lil-96427
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