Detalles de la búsqueda
1.
Unique variants in CLCN3, encoding an endosomal anion/proton exchanger, underlie a spectrum of neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1450-1465, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34186028
2.
Structural basis for the dominant or recessive character of GLIALCAM mutations found in leukodystrophies.
Hum Mol Genet
; 29(7): 1107-1120, 2020 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31960914
3.
Role of zebrafish ClC-K/barttin channels in apical kidney chloride reabsorption.
J Physiol
; 597(15): 3969-3983, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31177533
4.
Drosophila ClC-a is required in glia of the stem cell niche for proper neurogenesis and wiring of neural circuits.
Glia
; 67(12): 2374-2398, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31479171
5.
Chloride Channels in Astrocytes: Structure, Roles in Brain Homeostasis and Implications in Disease.
Int J Mol Sci
; 20(5)2019 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30818802
6.
GlialCAM/MLC1 modulates LRRC8/VRAC currents in an indirect manner: Implications for megalencephalic leukoencephalopathy.
Neurobiol Dis
; 119: 88-99, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30076890
7.
CLCN1 Myotonia congenita mutation with a variable pattern of inheritance suggests a novel mechanism of dominant myotonia.
Muscle Nerve
; 2018 Feb 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29424939
8.
Expression of LRRC8/VRAC Currents in Xenopus Oocytes: Advantages and Caveats.
Int J Mol Sci
; 19(3)2018 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29498698
9.
Leukoencephalopathy-causing CLCN2 mutations are associated with impaired Cl- channel function and trafficking.
J Physiol
; 595(22): 6993-7008, 2017 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28905383
10.
Investigation of LRRC8-Mediated Volume-Regulated Anion Currents in Xenopus Oocytes.
Biophys J
; 111(7): 1429-1443, 2016 Oct 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27705766
11.
Identification and Functional Characterization of CLCN1 Mutations Found in Nondystrophic Myotonia Patients.
Hum Mutat
; 37(1): 74-83, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26510092
12.
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts protein 1 regulates glial surface localization of GLIALCAM from fish to humans.
Hum Mol Genet
; 23(19): 5069-86, 2014 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24824219
13.
Identification and characterization of the zebrafish ClC-2 chloride channel orthologs.
Pflugers Arch
; 467(8): 1769-81, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25236920
14.
Circadian and Sex Differences After Acute High-Altitude Exposure: Are Early Acclimation Responses Improved by Blue Light?
Wilderness Environ Med
; 26(4): 459-71, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26254125
15.
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts: A personal biochemical retrospective.
Eur J Med Genet
; 61(1): 50-60, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29079544
16.
Deficient LRRC8A-dependent volume-regulated anion channel activity is associated with male infertility in mice.
JCI Insight
; 3(16)2018 08 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30135305
17.
Cisplatin activates volume sensitive LRRC8 channel mediated currents in Xenopus oocytes.
Channels (Austin)
; 11(3): 254-260, 2017 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28121479
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