Detalles de la búsqueda
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Early and consistent pattern of proximal weakness in GNE myopathy.
Muscle Nerve
; 63(2): 199-203, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33197058
2.
Ancestral founder mutations in calpain-3 in the Indian Agarwal community: historical, clinical, and molecular perspective.
Muscle Nerve
; 47(6): 931-7, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23666804
3.
Genetic Appraisal of Hereditary Muscle Disorders In A Cohort From Mumbai, India.
J Neuromuscul Dis
; 9(4): 571-580, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35723113
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Identification of deletions and duplications in the Duchenne muscular dystrophy gene and female carrier status in western India using combined methods of multiplex polymerase chain reaction and multiplex ligation-dependent probe amplification.
Neurol India
; 59(6): 803-9, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22234189
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Clinical and Genomic Evaluation of 207 Genetic Myopathies in the Indian Subcontinent.
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; 11: 559327, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33250842
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Becker muscular dystrophy in Indian patients: analysis of dystrophin gene deletion patterns.
Neurol India
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18974567
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Duchenne and Becker muscular dystrophies: an Indian update on genetics and rehabilitation.
Neurol India
; 56(3): 248-53, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18974550
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Genetic landscape and novel disease mechanisms from a large LGMD cohort of 4656 patients.
Ann Clin Transl Neurol
; 5(12): 1574-1587, 2018 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30564623
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Detection of Dysferlin Gene Pathogenic Variants in the Indian Population in Patients Predicted to have a Dysferlinopathy Using a Blood-based Monocyte Assay and Clinical Algorithm: A Model for Accurate and Cost-effective Diagnosis.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28904466
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| MEDLINE | ID: mdl-16936383
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27011640
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Becker muscular dystrophy in Indian patients: Analysis of dystrophin gene deletion patterns.
Neurol India
; 2008 Jul-Sep; 56(3): 374-8
Artículo
en Inglés
| IMSEAR | ID: sea-120533
13.
Duchenne and Becker muscular dystrophies: An Indian update on genetics and rehabilitation.
Neurol India
; 2008 Jul-Sep; 56(3): 248-53
Artículo
en Inglés
| IMSEAR | ID: sea-121131
14.
Correlation between deletion patterns of SMN and NAIP genes and the clinical features of spinal muscular atrophy in Indian patients.
Neurol India
; 2006 Sep; 54(3): 255-9
Artículo
en Inglés
| IMSEAR | ID: sea-120446
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