Detalles de la búsqueda
1.
Founder effect of Fabry disease due to p.F113L mutation: Clinical profile of a late-onset phenotype.
Mol Genet Metab
; 129(2): 150-160, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31519519
2.
Sensory neuropathy with bone destruction due to a mutation in the membrane-shaping atlastin GTPase 3.
Brain
; 137(Pt 3): 683-92, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24459106
3.
Autosomal-recessive posterior microphthalmos is caused by mutations in PRSS56, a gene encoding a trypsin-like serine protease.
Am J Hum Genet
; 88(3): 382-90, 2011 Mar 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21397065
4.
Nonsense mutations in SMPX, encoding a protein responsive to physical force, result in X-chromosomal hearing loss.
Am J Hum Genet
; 88(5): 621-7, 2011 May 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21549336
5.
Ccdc66 null mutation causes retinal degeneration and dysfunction.
Hum Mol Genet
; 20(18): 3620-31, 2011 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21680557
6.
Nonsense mutations in FAM161A cause RP28-associated recessive retinitis pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 87(3): 376-81, 2010 Sep 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20705278
7.
Mutations in RDH12 encoding a photoreceptor cell retinol dehydrogenase cause childhood-onset severe retinal dystrophy.
Nat Genet
; 36(8): 850-4, 2004 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15258582
8.
A high-throughput resequencing microarray for autosomal dominant spastic paraplegia genes.
Neurogenetics
; 13(3): 215-27, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22552817
9.
Residual activity and proteasomal degradation of p.Ser298Pro sulfamidase identified in patients with a mild clinical phenotype of Sanfilippo A syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(7): 1634-9, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21671382
10.
Targeted disruption of the murine retinal dehydrogenase gene Rdh12 does not limit visual cycle function.
Mol Cell Biol
; 27(4): 1370-9, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17130236
11.
Risk gene variants for nicotine dependence in the CHRNA5-CHRNA3-CHRNB4 cluster are associated with cognitive performance.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 153B(8): 1448-58, 2010 Dec 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20886544
12.
A 4-year study of the efficacy and tolerability of enzyme replacement therapy with agalsidase alfa in 36 women with Fabry disease.
Genet Med
; 11(6): 441-9, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19346951
13.
Ultra high throughput sequencing excludes MDH1 as candidate gene for RP28-linked retinitis pigmentosa.
Mol Vis
; 15: 2627-33, 2009 Dec 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20011630
14.
A homozygous p.Glu150Lys mutation in the opsin gene of two Pakistani families with autosomal recessive retinitis pigmentosa.
Mol Vis
; 15: 2526-34, 2009 Dec 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19960070
15.
Mice with a targeted disruption of the Cl-/HCO3- exchanger AE3 display a reduced seizure threshold.
Mol Cell Biol
; 26(1): 182-91, 2006 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16354689
16.
Does proximal myotonic myopathy show anticipation?
Hum Mutat
; 29(8): E100-2, 2008 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18484632
17.
The mutation p.Ser298Pro in the sulphamidase gene (SGSH) is associated with a slowly progressive clinical phenotype in mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A syndrome).
Hum Mutat
; 29(5): 770, 2008 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-18407553
18.
Identification of novel mutations in X-linked retinitis pigmentosa families and implications for diagnostic testing.
Mol Vis
; 14: 1081-93, 2008 Jun 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18552978
19.
p.Gln200Glu, a putative constitutively active mutant of rod alpha-transducin (GNAT1) in autosomal dominant congenital stationary night blindness.
Hum Mutat
; 28(7): 741-2, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17584859
20.
The phenotype of early-onset retinal degeneration in persons with RDH12 mutations.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 48(4): 1824-31, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17389517