Detalles de la búsqueda
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The effect of copy number variations in chromosome 16p on body weight in patients with intellectual disability.
J Hum Genet
; 64(3): 221-231, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30518945
2.
Waardenburg syndrome type 4: report of two new cases caused by SOX10 mutations in Spain.
Am J Med Genet A
; 164A(2): 542-7, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24311220
3.
Early clinical and radiological improvement in a young boy with metaphyseal anadysplasia type 2.
Eur J Med Genet
; 64(10): 104307, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34407464
4.
Schuurs-Hoeijmakers Syndrome (PACS1 Neurodevelopmental Disorder): Seven Novel Patients and a Review.
Genes (Basel)
; 12(5)2021 05 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34068396
5.
Early response to idursulfase treatment in a 3 year-old boy affected of Hunter syndrome.
Eur J Med Genet
; 51(3): 268-71, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18396123
6.
Unrelated chromosomal anomalies found in patients with suspected 22q11.2 deletion.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18384142
7.
Intrauterine growth retardation, duodenal and extrahepatic biliary atresia, hypoplastic pancreas and other intestinal anomalies: further evidence of the Martínez-Frías syndrome.
Eur J Med Genet
; 50(2): 144-8, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17321227
8.
A Scoring System to Predict the Severity of Hirschsprung Disease at Diagnosis and Its Correlation With Molecular Genetics.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28276298
9.
Clinical manifestations in female carriers of mucopolysaccharidosis type II: a Spanish cross-sectional study.
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; 8: 92, 2013 Jun 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23800320
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Complications related to Turner syndrome. / Complicaciones asociadas a niñas con síndrome de Turner.
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Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-28389010
11.
Complicaciones asociadas a niñas con síndrome de Turner / Complications related to Turner syndrome
Med. clín (Ed. impr.)
; 149(1): 39-40, jul. 2017. graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-164392
12.
A diagnostic conundrum: two siblings with features overlapping the Kabuki and Malpuech syndromes. A new MCA syndrome?
Am J Med Genet A
; 125A(3): 306-9, 2004 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14994242
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