Detalles de la búsqueda
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First case of Roma ethnic origin with Andermann syndrome: A novel frameshift mutation in exon 20 of SLC12A6 gene.
Am J Med Genet A
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30868738
2.
Founder p.Arg 446* mutation in the PDHX gene explains over half of cases with congenital lactic acidosis in Roma children.
Mol Genet Metab
; 113(1-2): 76-83, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25087164
3.
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Folia Med (Plovdiv)
; 65(3): 420-426, 2023 Jun 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38351818
4.
Hypomyelination with Atrophy of Basal Ganglia and Cerebellum (HABC) Due to UFM1 Mutation in Roma Patients - Severe Early Encephalopathy with Stridor and Severe Hearing and Visual Impairment. A Single Center Experience.
CNS Neurol Disord Drug Targets
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35189806
5.
The Route to Autism Spectrum Diagnosis in Pediatric Practice in Bulgaria.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33440823
6.
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Children (Basel)
; 6(2)2019 Jan 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-30691036
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