Detalles de la búsqueda
1.
Pitfalls of trio-based exome sequencing: imprinted genes and parental mosaicism-MAGEL2 as an example.
Genet Med
; 19(11): 1285-1286, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28640240
2.
Variability in Phelan-McDermid Syndrome in a Cohort of 210 Individuals.
Front Genet
; 13: 652454, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35495150
3.
Adults with Sotos syndrome: review of 21 adults with molecularly confirmed NSD1 alterations, including a detailed case report of the oldest person.
Am J Med Genet A
; 155A(9): 2105-11, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21834047
4.
Mutation update of spinal muscular atrophy in Spain: molecular characterization of 745 unrelated patients and identification of four novel mutations in the SMN1 gene.
Hum Genet
; 125(1): 29-39, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19050931
5.
Array-CGH in patients with Kabuki-like phenotype: identification of two patients with complex rearrangements including 2q37 deletions and no other recurrent aberration.
BMC Med Genet
; 9: 27, 2008 Apr 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18405349
6.
Molecular characterisation of a mosaicism with a complex chromosome rearrangement: evidence for coincident chromosome healing by telomere capture and neo-telomere formation.
J Med Genet
; 44(4): 250-6, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17172463
7.
Early mitochondrial dysfunction in an infant with Alexander disease.
Pediatr Neurol
; 35(4): 293-6, 2006 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16996408
8.
Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15.5 paternal duplication associated with Klinefelter syndrome and a "de novo" pericentric inversion of chromosome Y.
Eur J Med Genet
; 48(2): 159-66, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16053907
9.
Decreased corneal opacity and improved vision in a patient with mucopolysaccharidosis I (Hurler-Scheie) treated with enzyme replacement therapy (laronidase, Aldurazyme).
Am J Med Genet A
; 146A(13): 1768-70, 2008 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18546328
10.
Postprandial triacylglycerol metabolism is modified by the presence of genetic variation at the perilipin (PLIN) locus in 2 white populations.
Am J Clin Nutr
; 87(3): 744-52, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18326614
11.
Craniofacial dyssynostosis: description of the first four Spanish cases and review.
Am J Med Genet A
; 132A(1): 41-8, 2005 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15551327
12.
New findings in craniofacial dyssynostosis.
Am J Med Genet A
; 134(3): 344-5, 2005 Apr 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15723305
13.
Tratamiento de la nefrosis del niño con esteroides corticales / s. t
Rev. cuba. pediatr
; 32(7): 339-88, jul. 1960. ilus, tab, graf
Artículo
en Español
| CUMED | ID: cum-28496
14.
Pseudo-quiste pancreático / s. t
Rev. cuba. pediatr
; 32(11): 545-66, nov. 1960. ilus, tab, graf
Artículo
en Español
| CUMED | ID: cum-28482
15.
Síndrome de insuficiencia tubular en el curso de una hemolinfopatía maligna / s. t
Rev. cuba. pediatr
; 32(12): 619-36, dic. 1960. ilus
Artículo
en Español
| CUMED | ID: cum-28505
16.
Estado actual de la profilaxis de las infecciones cruzadas en nuestro medio / s. t
Rev. cuba. pediatr
; 33(4/5/6): 107-114, abr.-jun. 1961.
Artículo
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| CUMED | ID: cum-28510
17.
Nefropatías del niño: anatomía patológica de las nefritis
Bol soc cuba ped
; 14(12): 617-632, 1942. ilus
Artículo
en Español
| CUMED | ID: cum-74431
18.
Nefropatías del niño: (cuarta Parte): la prueba de Rojo Congo en las nefritis y nefrosis, en las enfermedades del hígado y del sistema reticuloendotelial: factores que rigen la excreción urinaria del colorante: factores que intervienen en su desaparición de la sangre
Bol soc cuba ped
; 14(11): 553-593, 1942. tab, graf
Artículo
en Español
| CUMED | ID: cum-74428
19.
Un caso de Pentalogía en un lactante mongoliano, estudiado en vida mediante la angiocardiografía
Bol soc cuba ped
; 10(8): 419-445, 1938. ilus
Artículo
en Español
| CUMED | ID: cum-74289
20.
Acidosis renal hiperclorémica(sindrome de Butler-Lightwood-Albright) provocada por hipervitaminosis D y efecto curativo de la ACTH
Rev cubana pediatr
; 27: 199-218, 1955. tab, graf
Artículo
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| CUMED | ID: cum-72976