Detalles de la búsqueda
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Molecular findings from 537 individuals with inherited retinal disease.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27208204
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Clinical and genetic findings in TRPM1-related congenital stationary night blindness.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35633130
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Bi-allelic mutation of CTNNB1 causes a severe form of syndromic microphthalmia, persistent foetal vasculature and vitreoretinal dysplasia.
Orphanet J Rare Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35246174
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| MEDLINE | ID: mdl-20049518
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| MEDLINE | ID: mdl-16325514
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| MEDLINE | ID: mdl-12927036
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| MEDLINE | ID: mdl-15641021
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J Pathol
; 202(3): 274-85, 2004 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14991892
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