Detalles de la búsqueda
1.
Spectrum of Genes for Non-GJB2-Related Non-Syndromic Hearing Loss in the Russian Population Revealed by a Targeted Deafness Gene Panel.
Int J Mol Sci
; 23(24)2022 Dec 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36555390
2.
Clinical and genetic characterization of three Russian patients with pycnodysostosis due to pathogenic variants in the CTSK gene.
Mol Genet Genomic Med
; 10(5): e1904, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35315254
3.
Audiological Evidence of Frequent Hereditary Mild, Moderate and Moderate-to-Severe Hearing Loss.
J Pers Med
; 12(11)2022 Nov 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36579563
4.
Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 caused by mutations in the FKBP14 gene: an analysis of five cases.
F1000Res
; 10: 502, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34504686
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