Detalles de la búsqueda
1.
A new gene, encoding an anion transporter, is mutated in sialic acid storage diseases.
Nat Genet
; 23(4): 462-5, 1999 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10581036
2.
Clinical diversity in glycogenosis type II. Biosynthesis and in situ localization of acid alpha-glucosidase in mutant fibroblasts.
J Clin Invest
; 79(6): 1689-99, 1987 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3108320
3.
Isolation and structural characterization of sialic acid-containing storage material from mucolipidosis I (sialidosis) fibroblasts.
Biochim Biophys Acta
; 965(1): 36-45, 1988 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3349104
4.
Determination of the structure of the carbohydrate chains of acid alpha-glucosidase from human placenta.
Biochim Biophys Acta
; 911(2): 244-51, 1987 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3542049
5.
Immunocytochemical localization of lysosomal acid phosphatase in normal and "I-cell" fibroblasts.
Eur J Cell Biol
; 43(1): 121-7, 1987 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3552677
6.
Immunoelectron microscopical localization of lysosomal beta-galactosidase and its precursor forms in normal and mutant human fibroblasts.
Eur J Cell Biol
; 40(1): 9-15, 1986 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3084261
7.
Methods for analysis of acid alpha-1,4-glucosidase activity in single hybrid cells.
J Histochem Cytochem
; 24(4): 578-86, 1976 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1063791
8.
A fluorescence staining method for the demonstration and measurement of lysosomal enzyme activities in single cells.
J Histochem Cytochem
; 33(9): 965-8, 1985 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3926869
9.
Impact of first-trimester chromosome, DNA, and metabolic studies on pregnancies at high genetic risk: experience with 1,000 cases.
Am J Med Genet
; 29(2): 293-303, 1988 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3354601
10.
Factors influencing the reproductive decision after genetic counseling.
Am J Med Genet
; 35(4): 496-502, 1990 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2333878
11.
A comparative study of the accumulated sialic acid-containing oligosaccharides from cultured human galactosialidosis and sialidosis fibroblasts.
Clin Chim Acta
; 174(3): 325-35, 1988 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3134148
12.
Determination of Gaucher's disease phenotypes with monoclonal antibody.
Clin Chim Acta
; 131(3): 283-7, 1983 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6883722
13.
A fluorimetric enzyme assay for the diagnosis of Morquio disease type A (MPS IV A).
Clin Chim Acta
; 187(2): 131-9, 1990 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2107987
14.
Adult type GMl-gangliosidosis: a complementation study on somatic cell hybrids.
Brain Dev
; 1(2): 83-6, 1979.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-121869
15.
[The stability of freeze-drying lysosomal enzymes].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 15(3): 167-9, 1998 Jun 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-9621127
16.
[Clinical genetics in The Netherlands. I. Organization, activities and laboratory diagnosis]. / De klinische genetica in Nederland. I. Organisatie, activiteiten en laboratoriumdiagnostiek.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 141(49): 2380-5, 1997 Dec 06.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-9554157
17.
[Clinical genetics in The Netherlands. II. Genetic counseling and prenatal diagnosis]. / De klinische genetica in Nederland. II. Erfelijkheidsadvisering en prenatale diagnostiek.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 141(49): 2386-91, 1997 Dec 06.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-9554158
18.
[Future developments in genetic research. I. Technological possibilities]. / Toekomstige ontwikkelingen in het erfelijkheidsonderzoek. I. Technologische mogelijkheden.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 141(50): 2432-7, 1997 Dec 13.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-9555127
19.
[Future developments in genetic research. II. Psychological and social aspects]. / Toekomstige ontwikkelingen in het erfelijkheidsonderzoek. II. Psychologische en maatschappelijke aspecten.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 141(50): 2438-43, 1997 Dec 13.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-9555128
20.
[Current trends in medical genetics]. / Soucasné trendy lekarské genetiky.
Cas Lek Cesk
; 134(12): 366-70, 1995 Jun 14.
Artículo
en Cs
| MEDLINE | ID: mdl-7553738