Detalles de la búsqueda
1.
Health-related quality of life in a systematically assessed cohort of children and adults with urea cycle disorders.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107696, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37690181
2.
Diagnostic utility of transcriptome sequencing for rare Mendelian diseases.
Genet Med
; 22(3): 490-499, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31607746
3.
Hyperammonemia From Ureaplasma Infection in an Immunocompromised Child.
J Pediatr Hematol Oncol
; 42(2): e114-e116, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30789458
4.
ALG11-CDG syndrome: Expanding the phenotype.
Am J Med Genet A
; 179(3): 498-502, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30676690
5.
De novo loss-of-function variants in STAG2 are associated with developmental delay, microcephaly, and congenital anomalies.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1319-1327, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28296084
6.
Outcomes of four patients with homocysteine remethylation disorders detected by newborn screening.
Genet Med
; 18(2): 162-7, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25856670
7.
Wnt-beta-catenin signaling initiates taste papilla development.
Nat Genet
; 39(1): 106-12, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17128274
8.
Analysis of cases of 3-methylcrotonyl CoA carboxylase deficiency (3-MCCD) in the California newborn screening program reported in the state database.
Mol Genet Metab
; 110(4): 477-83, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24103308
9.
Biochemical, molecular, and clinical characteristics of children with short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency detected by newborn screening in California.
Mol Genet Metab
; 106(1): 55-61, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22424739
10.
Pontocerebellar hypoplasia in association with de novo 19p13.11p13.12 microdeletion.
Am J Med Genet A
; 155A(11): 2871-8, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21994138
11.
The protective effect of SARS-CoV-2 antibodies in Scottish healthcare workers.
ERJ Open Res
; 7(2)2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34104643
12.
When moments matter: Finding answers with rapid exome sequencing.
Mol Genet Genomic Med
; 8(2): e1027, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31872981
13.
Wnt/beta-catenin signaling directs multiple stages of tooth morphogenesis.
Dev Biol
; 313(1): 210-24, 2008 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18022614
14.
Neurofibromatosis type 1: a case highlighting pulmonary and other rare clinical manifestations.
BMJ Case Rep
; 20182018 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29386211
15.
Novel liver findings in ornithine transcarbamylase deficiency due to Xp11.4-p21.1 microdeletion.
Gene
; 556(2): 249-53, 2015 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25434494
16.
DYRK1A haploinsufficiency causes a new recognizable syndrome with microcephaly, intellectual disability, speech impairment, and distinct facies.
Eur J Hum Genet
; 23(11): 1473-81, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25944381
17.
A Novel Exonic Splicing Mutation in the TAZ (G4.5) Gene in a Case with Atypical Barth Syndrome.
JIMD Rep
; 11: 99-106, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23606313
18.
Reciprocal requirements for EDA/EDAR/NF-kappaB and Wnt/beta-catenin signaling pathways in hair follicle induction.
Dev Cell
; 17(1): 49-61, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19619491
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