Detalles de la búsqueda
1.
Mutational spectrum of Duchenne muscular dystrophy in Spain: Study of 284 cases. / Espectro mutacional de la distrofia muscular de Duchenne en España: estudio de 284 casos.
Neurologia
; 32(6): 377-385, 2017.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-26968818
2.
Five years' experience of the clinical exome sequencing in a Spanish single center.
Sci Rep
; 12(1): 19209, 2022 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36357507
3.
Sanger sequencing is no longer always necessary based on a single-center validation of 1109 NGS variants in 825 clinical exomes.
Sci Rep
; 11(1): 5697, 2021 03 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33707547
4.
Two non-contiguous duplications in the DMD gene in a Spanish family.
J Neurogenet
; 22(1): 93-101, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18363165
5.
Prenatal diagnosis of Huntington disease in maternal plasma: direct and indirect study.
Eur J Neurol
; 15(12): 1338-44, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19049551
6.
Nine-year experience in Gaucher disease diagnosis at the Spanish reference center Fundación Jiménez Díaz.
Mol Genet Metab Rep
; 9: 79-85, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27872820
7.
Dicentric inverted duplication of entire 4p arm with no apparent deletion and internal placing of the (-TTAGGG-)n sequence: description of the first patient.
Am J Med Genet A
; 149A(5): 1058-61, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19353587
8.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: RDS. Disease: macular dystrophy.
Hum Genet
; 122(5): 555, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18383606
9.
Espectro mutacional de la distrofia muscular de Duchenne en España: estudio de 284 casos / Mutational spectrum of Duchenne muscular dystrophy in Spain: Study of 284 cases
Neurología (Barc., Ed. impr.)
; 32(6): 377-385, jul.-ago. 2017. tab, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-165050
10.
[Quick diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes by means of methylation test by PCR]. / Diagnóstico rápido del síndrome de Prader-Willi y de Angelman mediante test de metilación por PCR.
An Esp Pediatr
; 48(6): 583-6, 1998 Jun.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-9662840
11.
Gene symbol: CRB1.
Hum Genet
; 121(2): 287-8, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17598198
Resultados
1 -
11
de 11
1
Próxima >
>>