Detalles de la búsqueda
1.
Novel molecular, structural and clinical findings in an Italian cohort of congenital cataract.
Clin Genet
; 2024 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38840272
2.
Visual intervention in early onset visual impairment: A review.
Eur J Neurosci
; 57(12): 1998-2016, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36217264
3.
Altered DNA methylation and gene expression predict disease severity in patients with Aicardi-Goutières syndrome.
Clin Immunol
; 249: 109299, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36963449
4.
Expanding the spectrum of clinical severity of AICA-ribosiduria: Report of two siblings with mild phenotype caused by a novel pathogenic variant in ATIC gene.
Am J Med Genet A
; 191(2): 575-581, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36367252
5.
Long-Term Visual and Neurodevelopmental Outcomes in Two Children with Congenital Nystagmus Secondary to Methadone Exposure In utero.
Neuropediatrics
; 54(6): 412-416, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37579766
6.
Academic skills in children with cerebral palsy and specific learning disorders.
Dev Med Child Neurol
; 2023 Nov 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37990438
7.
Oculocutaneous albinism: the neurological, behavioral, and neuro-ophthalmological perspective.
Eur J Pediatr
; 182(6): 2723-2733, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37009951
8.
Neurodevelopmental Profile in Children Affected by Ocular Albinism.
Neuropediatrics
; 53(1): 7-14, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34327695
9.
Early visual training and environmental adaptation for infants with visual impairment.
Dev Med Child Neurol
; 63(10): 1180-1193, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34813110
10.
Being adults with cerebral palsy: results of a multicenter Italian study on quality of life and participation.
Neurol Sci
; 42(11): 4543-4550, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33624178
11.
Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain-of-function.
Hum Mutat
; 41(4): 837-849, 2020 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-31898846
12.
Development of a neurologic severity scale for Aicardi Goutières Syndrome.
Mol Genet Metab
; 130(2): 153-160, 2020 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32279991
13.
Morpho-functional survey in children suspected of inherited retinal dystrophies via video recording, electrophysiology and genetic analysis.
Int Ophthalmol
; 40(10): 2523-2534, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32507954
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White matter changes associated with cognitive visual dysfunctions in children with cerebral palsy: A diffusion tensor imaging study.
J Neurosci Res
; 96(11): 1766-1774, 2018 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30027677
15.
Neurovisual Assessment in Children with Ataxia Telangiectasia.
Neuropediatrics
; 49(1): 26-34, 2018 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-28992644
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Action Observation Treatment Improves Upper Limb Motor Functions in Children with Cerebral Palsy: A Combined Clinical and Brain Imaging Study.
Neural Plast
; 2018: 4843985, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-30123250
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Corrigendum to "Development of a neurologic severity scale for Aicardi Goutières Syndrome" [Mol Genet Metab. 2020 Jun;130(2):153-160. PMID: 32279991].
Mol Genet Metab
; 136(1): 81, 2022 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-35422341
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IFN-α levels in ruxolitinib-treatead Aicardi-Goutières patient during SARS-CoV-2 infection: A case report.
Clin Immunol
; 227: 108743, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33930555
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Exploring Autoimmunity in a Cohort of Children with Genetically Confirmed Aicardi-Goutières Syndrome.
J Clin Immunol
; 36(7): 693-9, 2016 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-27539236
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New clinical needs and strategies for care in children with neurodisability during COVID-19.
Dev Med Child Neurol
; 62(7): 879-880, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32358977