Detalles de la búsqueda
1.
Genetic genealogy uncovers a founder deletion mutation in the cerebral cavernous malformations 2 gene.
Hum Genet
; 141(11): 1761-1769, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35488064
2.
Somatic Mutations in Vascular Malformations of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Result in Bi-allelic Loss of ENG or ACVRL1.
Am J Hum Genet
; 105(5): 894-906, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31630786
3.
Novel Murine Models of Cerebral Cavernous Malformations.
Angiogenesis
; 23(4): 651-666, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32710309
4.
Rho Kinase Inhibition Blunts Lesion Development and Hemorrhage in Murine Models of Aggressive Pdcd10/Ccm3 Disease.
Stroke
; 50(3): 738-744, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30744543
5.
Phenotypic characterization of murine models of cerebral cavernous malformations.
Lab Invest
; 99(3): 319-330, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29946133
6.
RhoA Kinase Inhibition With Fasudil Versus Simvastatin in Murine Models of Cerebral Cavernous Malformations.
Stroke
; 48(1): 187-194, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27879448
7.
Propranolol as therapy for cerebral cavernous malformations: a cautionary note.
J Transl Med
; 20(1): 160, 2022 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35382850
8.
Lesions from patients with sporadic cerebral cavernous malformations harbor somatic mutations in the CCM genes: evidence for a common biochemical pathway for CCM pathogenesis.
Hum Mol Genet
; 23(16): 4357-70, 2014 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24698976
9.
Sturge-Weber syndrome and port-wine stains caused by somatic mutation in GNAQ.
N Engl J Med
; 368(21): 1971-9, 2013 May 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23656586
10.
Natural genetic variation of integrin alpha L (Itgal) modulates ischemic brain injury in stroke.
PLoS Genet
; 9(10): e1003807, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24130503
11.
Exceptional aggressiveness of cerebral cavernous malformation disease associated with PDCD10 mutations.
Genet Med
; 17(3): 188-196, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25122144
12.
Developmental expression of the Sturge-Weber syndrome-associated genetic mutation in Gnaq: a formal test of Happle's paradominant inheritance hypothesis.
Genetics
; 224(4)2023 08 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37098137
13.
Single-nucleus DNA sequencing reveals hidden somatic loss-of-heterozygosity in Cerebral Cavernous Malformations.
Nat Commun
; 14(1): 7009, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37919320
14.
A founder mutation in the Ashkenazi Jewish population affecting messenger RNA splicing of the CCM2 gene causes cerebral cavernous malformations.
Genet Med
; 13(7): 662-6, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21543988
15.
Propranolol inhibits cavernous vascular malformations by ß1 adrenergic receptor antagonism in animal models.
J Clin Invest
; 131(3)2021 02 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33301422
16.
Overlapping spectra of SMAD4 mutations in juvenile polyposis (JP) and JP-HHT syndrome.
Am J Med Genet A
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20101697
17.
A Brain-Targeted Orally Available ROCK2 Inhibitor Benefits Mild and Aggressive Cavernous Angioma Disease.
Transl Stroke Res
; 11(3): 365-376, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31446620
18.
Juvenile stroke in combined syndrome of hereditary hemorrhagic telangiectasia and juvenile polyposis.
Neurol Sci
; 35(8): 1315-8, 2014 Aug.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24676695
19.
Micro-computed tomography in murine models of cerebral cavernous malformations as a paradigm for brain disease.
J Neurosci Methods
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27345427
20.
Propranolol inhibits cavernous vascular malformations by ß1 adrenergic receptor antagonism in animal models.
J Clin Invest
; 131(19)2021 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34596055