Detalles de la búsqueda
1.
Familial Alzheimer's disease associated with heterozygous NPC1 mutation.
J Med Genet
; 61(4): 332-339, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37989569
2.
Novel POLG mutations and variable clinical phenotypes in 13 Italian patients.
Neurol Sci
; 38(4): 563-570, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28130605
3.
Evaluation of cholesterol metabolism in cerebrotendinous xanthomatosis.
J Inherit Metab Dis
; 39(1): 75-83, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26153518
4.
Sporadic PEO caused by a novel POLG variation and a Twinkle mutation: digenic inheritance?
Neurol Sci
; 36(9): 1713-5, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26050231
5.
A suspicion index for early diagnosis and treatment of cerebrotendinous xanthomatosis.
J Inherit Metab Dis
; 37(3): 421-9, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24442603
6.
Novel Biomarkers for Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD).
Cells
; 13(4)2024 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38391941
7.
Alu-element insertion in an OPA1 intron sequence associated with autosomal dominant optic atrophy.
Mol Vis
; 16: 178-83, 2010 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20157369
8.
A second MNGIE patient without typical mitochondrial skeletal muscle involvement.
Neurol Sci
; 31(4): 491-4, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20232099
9.
Cerebrotendinous xanthomatosis: recurrence of the CYP27A1 mutation p.Arg479Cys in Sardinia.
Neurol Sci
; 35(8): 1303-5, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24584636
10.
A novel heteroplasmic tRNA(Ser(UCN)) mtDNA point mutation associated with progressive external ophthalmoplegia and hearing loss.
Neuromuscul Disord
; 17(9-10): 681-3, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17614276
11.
Spastic paraplegia in 'dominant optic atrophy plus' phenotype due to OPA1 mutation.
Brain
; 134(Pt 11): e195, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21646330
12.
Cerebrotendinous xanthomatosis with progressive cerebellar vacuolation : six-year MRI follow-up.
Neuroradiology
; 54(6): 649-51, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22415344
13.
Mutation analysis of cerebrotendinous xanthomatosis in an Indian case.
Neurol India
; 60(6): 643-4, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23287330
14.
Heterozygous mutations of HTRA1 gene in patients with familial cerebral small vessel disease.
CNS Neurosci Ther
; 23(9): 759-765, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28782182
15.
Analysis of opa1 isoforms expression and apoptosis regulation in autosomal dominant optic atrophy (ADOA) patients with mutations in the opa1 gene.
J Neurol Sci
; 351(1-2): 99-108, 2015 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25796301
16.
First deep intronic mutation in the NOTCH3 gene in a family with late-onset CADASIL.
Neurobiol Aging
; 34(9): 2234.e9-12, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23587639
17.
Leber's hereditary optic neuropathy associated with cocaine, ecstasy and telithromycin consumption.
J Neurol
; 254(2): 255-6, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17334960
18.
Mitochondria, oxidative stress and neurodegeneration.
J Neurol Sci
; 322(1-2): 254-62, 2012 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22669122
19.
Sporadic myopathy, myoclonus, leukoencephalopathy, neurosensory deafness, hypertrophic cardiomyopathy and insulin resistance associated with the mitochondrial 8306 T>C MTTK mutation.
J Neurol Sci
; 321(1-2): 92-5, 2012 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22925535
20.
A novel mutation producing premature termination codon at the OPA1 gene causes autosomal dominant optic atrophy.
J Neurol
; 253(5): 672-3, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16331355