Detalles de la búsqueda
1.
The variability of SMCHD1 gene in FSHD patients: evidence of new mutations.
Hum Mol Genet
; 28(23): 3912-3920, 2019 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31600781
2.
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) molecular diagnosis: from traditional technology to the NGS era.
Neurogenetics
; 20(2): 57-64, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30911870
3.
Genetic Counseling and NGS Screening for Recessive LGMD2A Families.
High Throughput
; 9(2)2020 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32397577
4.
NGS Analysis for Molecular Diagnosis of Retinitis Pigmentosa (RP): Detection of a Novel Variant in PRPH2 Gene.
Genes (Basel)
; 10(10)2019 10 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31614793
5.
Limb-Girdle Muscular Dystrophies (LGMDs): The Clinical Application of NGS Analysis, a Family Case Report.
Front Neurol
; 10: 619, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31263448
6.
Digenic Inheritance of Shortened Repeat Units of the D4Z4 Region and a Loss-of-Function Variant in SMCHD1 in a Family With FSHD.
Front Neurol
; 9: 1027, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30546343
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