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1.
BCL2-modifying factor promotes germ cell loss during murine oogenesis.
Reproduction
; 151(5): 553-62, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26917450
2.
PUMA regulates germ cell loss and primordial follicle endowment in mice.
Reproduction
; 148(2): 211-9, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24859845
3.
A single amino acid deletion in the ER Ca2+ sensor STIM1 reverses the in vitro and in vivo effects of the Stormorken syndrome-causing R304W mutation.
Sci Signal
; 16(771): eadd0509, 2023 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36749824
4.
A child with mosaicism for deletion (14)(q11.2q13).
Indian J Hum Genet
; 18(1): 130-3, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22754240
5.
STIM1 R304W in mice causes subgingival hair growth and an increased fraction of trabecular bone.
Cell Calcium
; 85: 102110, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31785581
6.
STIM1 R304W causes muscle degeneration and impaired platelet activation in mice.
Cell Calcium
; 76: 87-100, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30390422
7.
A girl with a neurodevelopmental syndrome, adducted thumbs and frequent infections caused by novel homozygous variant in DEAF1.
Clin Dysmorphol
; 29(2): 107-110, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31929336
8.
Localisation of the Notch family in the human endometrium of fertile and infertile women.
J Mol Histol
; 45(6): 697-706, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25034535
9.
A balanced de novo inv(7)(p14.3q22.3) disrupting PDE1C and ATXN7L1 in a 14-year old developmentally delayed boy.
Eur J Med Genet
; 56(7): 361-4, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23664928
10.
An infant born to a mother with gestational diabetes presenting with 49,XXXXY syndrome and renal agenesis-a case report.
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 4(4): 223-5, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23032147
11.
A child with mosaicism for deletion (14)(q11.2q13).
Indian J Hum Genet
; 2012 Jan; 18(1): 130-133
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| IMSEAR | ID: sea-139461
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