Detalles de la búsqueda
1.
Unveiling the genetic landscape of suspected congenital dyserythropoietic anemia type I: A retrospective cohort study of 36 patients.
Am J Hematol
; 2024 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38666530
2.
Recommendations for diagnosis and treatment of methemoglobinemia.
Am J Hematol
; 96(12): 1666-1678, 2021 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34467556
3.
Gain-of-function mutations in PIEZO1 directly impair hepatic iron metabolism via the inhibition of the BMP/SMADs pathway.
Am J Hematol
; 95(2): 188-197, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31737919
4.
Germline mutations and new copy number variants among 40 pediatric cancer patients suspected for genetic predisposition.
Clin Genet
; 96(4): 359-365, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31278746
5.
The BMP-SMAD pathway mediates the impaired hepatic iron metabolism associated with the ERFE-A260S variant.
Am J Hematol
; 94(11): 1227-1235, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31400017
6.
Label-Free Optical Marker for Red-Blood-Cell Phenotyping of Inherited Anemias.
Anal Chem
; 90(12): 7495-7501, 2018 06 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29792684
7.
Hereditary stomatocytosis: An underdiagnosed condition.
Am J Hematol
; 93(1): 107-121, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28971506
8.
Genotype-phenotype correlation and risk stratification in a cohort of 123 hereditary stomatocytosis patients.
Am J Hematol
; 93(12): 1509-1517, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30187933
9.
Multi-gene panel testing improves diagnosis and management of patients with hereditary anemias.
Am J Hematol
; 93(5): 672-682, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29396846
10.
Recommendations regarding splenectomy in hereditary hemolytic anemias.
Haematologica
; 102(8): 1304-1313, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28550188
11.
Novel compound heterozygous mutations in BCS1L gene causing Bjornstad syndrome in two siblings.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1348-1352, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28322498
12.
New insights on hereditary erythrocyte membrane defects.
Haematologica
; 101(11): 1284-1294, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27756835
13.
Functional characterization of novel ABCB6 mutations and their clinical implications in familial pseudohyperkalemia.
Haematologica
; 101(8): 909-17, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27151991
14.
Apparent recessive inheritance of sideroblastic anemia type 2 due to uniparental isodisomy at the SLC25A38 locus.
Haematologica
; 105(12): 2883-2886, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33256393
15.
Congenital erythropoietic porphyria linked to GATA1-R216W mutation: challenges for diagnosis.
Eur J Haematol
; 94(6): 491-7, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25251786
16.
Novel Gardos channel mutations linked to dehydrated hereditary stomatocytosis (xerocytosis).
Am J Hematol
; 90(10): 921-6, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26178367
17.
Retrospective cohort study of 205 cases with congenital dyserythropoietic anemia type II: definition of clinical and molecular spectrum and identification of new diagnostic scores.
Am J Hematol
; 89(10): E169-75, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25044164
18.
Molecular diagnosis of MODY3 permitted to reveal a de novo 12q24.31 deletion and to explain a complex phenotype in a young diabetic patient.
Clin Chem Lab Med
; 57(12): e306-e310, 2019 Nov 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31188748
19.
Comprehensive Molecular Analysis of Disease-Related Genes as First-Tier Test for Early Diagnosis, Classification, and Management of Patients Affected by Nonsyndromic Ichthyosis.
Biomedicines
; 12(5)2024 May 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38791074
20.
Hypomorphic mutations of SEC23B gene account for mild phenotypes of congenital dyserythropoietic anemia type II.
Blood Cells Mol Dis
; 51(1): 17-21, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23453696