Detalles de la búsqueda
1.
Acquired spherocytosis due to somatic ANK1 mutations as a manifestation of clonal hematopoiesis in elderly patients.
Am J Hematol
; 97(8): E285-E288, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35560067
2.
CFTR and/or pancreatitis susceptibility genes mutations as risk factors of pancreatitis in cystic fibrosis patients?
Pancreatology
; 16(4): 515-22, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27086061
3.
VPS4A mutation in syndromic congenital hemolytic anemia without obvious signs of dyserythropoiesis.
Am J Hematol
; 96(4): E121-E123, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33460484
4.
Identification of a novel 5' alternative CFTR mRNA isoform in a patient with nasal polyposis and CFTR mutations.
Hum Mutat
; 35(7): 805-8, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24633926
5.
Alternative splicing at a NAGNAG acceptor site as a novel phenotype modifier.
PLoS Genet
; 6(10)2010 Oct 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20949073
6.
Comprehensive description of CFTR genotypes and ultrasound patterns in 694 cases of fetal bowel anomalies: a revised strategy.
Hum Genet
; 129(4): 387-96, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21184098
7.
Exome sequencing for diagnosis of congenital hemolytic anemia.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 180, 2020 07 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32641076
8.
Prognostic value of translocation t(11;18) in tumoral response of low-grade gastric lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue type to oral chemotherapy.
J Clin Oncol
; 23(22): 5061-6, 2005 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16051953
9.
A recurrent deep-intronic splicing CF mutation emphasizes the importance of mRNA studies in clinical practice.
J Cyst Fibros
; 10(6): 479-82, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21783433
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