Detalles de la búsqueda
1.
Exploring by whole exome sequencing patients with initial diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome: the interconnections of epigenetic machinery disorders.
Hum Genet
; 138(3): 257-269, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30806792
2.
Expanding the phenotype associated to KMT2A variants: overlapping clinical signs between Wiedemann-Steiner and Rubinstein-Taybi syndromes.
Eur J Hum Genet
; 29(1): 88-98, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32641752
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