Detalles de la búsqueda
1.
Exome copy number variant detection, analysis, and classification in a large cohort of families with undiagnosed rare genetic disease.
Am J Hum Genet
; 111(5): 863-876, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38565148
2.
Critical assessment of variant prioritization methods for rare disease diagnosis within the rare genomes project.
Hum Genomics
; 18(1): 44, 2024 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38685113
3.
A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2.
Am J Hum Genet
; 108(5): 840-856, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33861953
4.
Variants in DTNA cause a mild, dominantly inherited muscular dystrophy.
Acta Neuropathol
; 145(4): 479-496, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36799992
5.
Fatal Case of Chronic Jamestown Canyon Virus Encephalitis Diagnosed by Metagenomic Sequencing in Patient Receiving Rituximab.
Emerg Infect Dis
; 27(1)2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33261720
6.
A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1164, 2021 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34087166
7.
Rapid Detection of Powassan Virus in a Patient With Encephalitis by Metagenomic Sequencing.
Clin Infect Dis
; 66(5): 789-792, 2018 02 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29020227
8.
De novo TLK1 and MDM1 mutations in a patient with a neurodevelopmental disorder and immunodeficiency.
iScience
; 27(6): 109984, 2024 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38868186
9.
Rare ACTN2 Frameshift Variants Resulting in Protein Extension Cause Distal Myopathy and Hypertrophic Cardiomyopathy through Protein Aggregation.
medRxiv
; 2024 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38293186
10.
Expert Panel Curation of 31 Genes in Relation to Limb Girdle Muscular Dystrophy.
bioRxiv
; 2024 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38765987
11.
Detecting missed diagnoses of spinal muscular atrophy in genome, exome, and panel sequencing datasets.
medRxiv
; 2024 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38405995
12.
Novel syndromic neurodevelopmental disorder caused by de novo deletion of CHASERR, a long noncoding RNA.
medRxiv
; 2024 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38496558
13.
Genome and RNA sequencing boost neuromuscular diagnoses to 62% from 34% with exome sequencing alone.
Ann Clin Transl Neurol
; 11(5): 1250-1266, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38544359
14.
De novo variants in the non-coding spliceosomal snRNA gene RNU4-2 are a frequent cause of syndromic neurodevelopmental disorders.
medRxiv
; 2024 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38645094
15.
A homozygous mutation in the tight-junction protein JAM3 causes hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and congenital cataracts.
Am J Hum Genet
; 87(6): 882-9, 2010 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21109224
16.
Mutations in ARFGEF2 implicate vesicle trafficking in neural progenitor proliferation and migration in the human cerebral cortex.
Nat Genet
; 36(1): 69-76, 2004 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14647276
17.
Transcriptome and Genome Analysis Uncovers a DMD Structural Variant: A Case Report.
Neurol Genet
; 9(2): e200064, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37090938
18.
Identification of a de novo mutation in TLK1 associated with a neurodevelopmental disorder and immunodeficiency.
medRxiv
; 2023 Aug 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37662408
19.
Exome Sequencing and the Identification of New Genes and Shared Mechanisms in Polymicrogyria.
JAMA Neurol
; 80(9): 980-988, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37486637
20.
Exome copy number variant detection, analysis and classification in a large cohort of families with undiagnosed rare genetic disease.
medRxiv
; 2023 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37873196