Detalles de la búsqueda
1.
EMILIN1 deficiency causes arterial tortuosity with osteopenia and connects impaired elastogenesis with defective collagen fibrillogenesis.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2230-2252, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36351433
2.
Biallelic OTUD6B variants associated with a Kabuki syndrome-like disorder in three siblings: A clinical report and literature review.
Am J Med Genet A
; 194(7): e63567, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38389298
3.
Patent ductus arteriosus and coarctation of the aorta in association with PRDM6 variants.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63500, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38071433
4.
Monoallelic loss-of-function BMP2 variants result in BMP2-related skeletal dysplasia spectrum.
Genet Med
; 25(8): 100863, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37125634
5.
Expanding the phenotype of males with OFD1 pathogenic variants-a case report and literature review.
Eur J Med Genet
; 65(6): 104496, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35398350
6.
A randomized controlled trial of vapocoolant for pediatric immunization distress relief.
Clin J Pain
; 25(6): 490-4, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19542796
7.
Randomized clinical trial of distraction for infant immunization pain.
Pain
; 125(1-2): 165-71, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16781075
Resultados
1 -
7
de 7
1
Próxima >
>>