Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic BORCS8 variants cause an infantile-onset neurodegenerative disorder with altered lysosome dynamics.
Brain
; 147(5): 1751-1767, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38128568
2.
Insurance denials and diagnostic rates in a pediatric genomic research cohort.
Genet Med
; 25(5): 100020, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36718845
3.
Genomic answers for children: Dynamic analyses of >1000 pediatric rare disease genomes.
Genet Med
; 24(6): 1336-1348, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35305867
4.
Diagnostic outcomes from a combined Pediatric Dermatology-Genetics clinic.
Pediatr Dermatol
; 39(4): 587-589, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35613693
5.
Delayed diagnosis of holocarboxylase synthetase deficiency in three patients with prominent skin findings.
Pediatr Dermatol
; 38(3): 655-658, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33870574
6.
Diagnostic gene sequencing panels: from design to report-a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 22(3): 453-461, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31732716
7.
Systematic evidence-based review: outcomes from exome and genome sequencing for pediatric patients with congenital anomalies or intellectual disability.
Genet Med
; 22(6): 986-1004, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32203227
8.
Hypoglycemia in a 4-day-old Girl.
Pediatr Rev
; 45(3): 158-161, 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38425162
9.
Points to consider when assessing relationships (or suspecting misattributed relationships) during family-based clinical genomic testing: a statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 22(8): 1285-1287, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32404921
10.
Protective nutrients and functional foods for the gastrointestinal tract.
Am J Clin Nutr
; 75(5): 789-808, 2002 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11976152
11.
Use of phenazopyridine for reducing discomfort during embryo transfer.
Fertil Steril
; 87(5): 1010-4, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17239870
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