Detalles de la búsqueda
1.
Dissecting the Causal Mechanism of X-Linked Dystonia-Parkinsonism by Integrating Genome and Transcriptome Assembly.
Cell
; 172(5): 897-909.e21, 2018 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29474918
2.
Orchestrated intron retention regulates normal granulocyte differentiation.
Cell
; 154(3): 583-95, 2013 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23911323
3.
Transcriptional and functional consequences of alterations to MEF2C and its topological organization in neuronal models.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2049-2067, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36283406
4.
Tissue- and cell-type-specific molecular and functional signatures of 16p11.2 reciprocal genomic disorder across mouse brain and human neuronal models.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1789-1813, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36152629
5.
Dystonia-specific mutations in THAP1 alter transcription of genes associated with neurodevelopment and myelin.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2145-2158, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34672987
6.
[Study on Circulating Tumor Cell Detection System Based on Microfluidic Chip].
Zhongguo Yi Liao Qi Xie Za Zhi
; 48(3): 277-280, 2024 May 30.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-38863093
7.
ELP1 Splicing Correction Reverses Proprioceptive Sensory Loss in Familial Dysautonomia.
Am J Hum Genet
; 104(4): 638-650, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30905397
8.
Tissue- and cell-type-specific molecular and functional signatures of 16p11.2 reciprocal genomic disorder across mouse brain and human neuronal models.
Am J Hum Genet
; 111(3): 619, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38458168
9.
Fingolimod phosphate inhibits astrocyte inflammatory activity in mucolipidosis IV.
Hum Mol Genet
; 27(15): 2725-2738, 2018 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29771310
10.
RBM3 regulates temperature sensitive miR-142-5p and miR-143 (thermomiRs), which target immune genes and control fever.
Nucleic Acids Res
; 44(6): 2888-97, 2016 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26825461
11.
Targeting ASCT2-mediated glutamine uptake blocks prostate cancer growth and tumour development.
J Pathol
; 236(3): 278-89, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25693838
12.
miREval 2.0: a web tool for simple microRNA prediction in genome sequences.
Bioinformatics
; 29(24): 3225-6, 2013 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24048357
13.
Transcriptome analysis in a humanized mouse model of familial dysautonomia reveals tissue-specific gene expression disruption in the peripheral nervous system.
Sci Rep
; 14(1): 570, 2024 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38177237
14.
AMH protects the ovary from doxorubicin by regulating cell fate and the response to DNA damage.
bioRxiv
; 2024 May 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38826466
15.
Splice modulators target PMS1 to reduce somatic expansion of the Huntington's disease-associated CAG repeat.
Nat Commun
; 15(1): 3182, 2024 Apr 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38609352
16.
Defining and providing robust controls for microRNA prediction.
Bioinformatics
; 28(8): 1058-61, 2012 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22408193
17.
Transcriptome analysis in a humanized mouse model of familial dysautonomia reveals tissue-specific gene expression disruption in the peripheral nervous system.
bioRxiv
; 2023 Oct 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37808686
18.
PMS1 as a target for splice modulation to prevent somatic CAG repeat expansion in Huntington's disease.
bioRxiv
; 2023 Jul 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37547003
19.
Developmental regulation of neuronal gene expression by Elongator complex protein 1 dosage.
J Genet Genomics
; 49(7): 654-665, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34896608
20.
Expanding the Genotypic Spectrum of Congenital Sensory and Autonomic Neuropathies Using Whole-Exome Sequencing.
Neurol Genet
; 7(2): e568, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33884296