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1.
Patients with chronic myeloid leukemia and coronavirus disease 2019 in the Omicron era.
Ann Hematol
; 102(10): 2707-2716, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37578540
2.
Resolving misalignment interference for NGS-based clinical diagnostics.
Hum Genet
; 140(3): 477-492, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32915251
3.
The genotypic spectrum of ALDH7A1 mutations resulting in pyridoxine dependent epilepsy: A common epileptic encephalopathy.
J Inherit Metab Dis
; 42(2): 353-361, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30043187
4.
Piwi-Interacting RNAs (piRNAs) Are Dysregulated in Renal Cell Carcinoma and Associated with Tumor Metastasis and Cancer-Specific Survival.
Mol Med
; 21: 381-8, 2015 May 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25998508
5.
A germline missense mutation in COQ6 is associated with susceptibility to familial schwannomatosis.
Genet Med
; 16(10): 787-92, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24763291
6.
A high-throughput next-generation sequencing-based method for detecting the mutational fingerprint of carcinogens.
Nucleic Acids Res
; 40(15): e116, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22735701
7.
A bias-reducing strategy in profiling small RNAs using Solexa.
RNA
; 17(12): 2256-62, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22016383
8.
Multigene assays in metastatic colorectal cancer.
J Natl Compr Canc Netw
; 11 Suppl 4: S9-17, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24158971
9.
Nanostructured ionic hydrogel with integrated conductivity, stretchability and thermal responsiveness for a high-performance strain and temperature sensor.
Biomater Sci
; 11(10): 3603-3615, 2023 May 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37009640
10.
Hepatic FoxOs regulate lipid metabolism via modulation of expression of the nicotinamide phosphoribosyltransferase gene.
J Biol Chem
; 286(16): 14681-90, 2011 Apr 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21388966
11.
Genetic abnormalities in biopsy-proven, adult-onset hemolytic uremic syndrome and C3 glomerulopathy.
J Mol Med (Berl)
; 100(2): 269-284, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34714369
12.
First clinical report of an infant with microcephaly and CASC5 mutations.
Am J Med Genet A
; 170(8): 2215-8, 2016 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27149178
13.
MicroRNA profiling of clear cell renal cell carcinoma by whole-genome small RNA deep sequencing of paired frozen and formalin-fixed, paraffin-embedded tissue specimens.
J Pathol
; 222(1): 41-51, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20593407
14.
A Synonymous Exonic Splice Silencer Variant in IRF6 as a Novel and Cryptic Cause of Non-Syndromic Cleft Lip and Palate.
Genes (Basel)
; 11(8)2020 08 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32784565
15.
The Value of Parental Testing by Next-Generation Sequencing Includes the Detection of Germline Mosaicism.
J Mol Diagn
; 22(5): 670-678, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32092540
16.
Phenotypic Switching of Naïve T Cells to Immune-Suppressive Treg-Like Cells by Mutant KRAS.
J Clin Med
; 8(10)2019 Oct 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31635338
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Supraventricular tachycardias, conduction disease, and cardiomyopathy in 3 families with the same rare variant in TNNI3K (p.Glu768Lys).
Heart Rhythm
; 16(1): 98-105, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30010057
18.
A pseudo-full mutation identified in fragile X assay reveals a novel base change abolishing an EcoRI restriction site.
J Mol Diagn
; 10(5): 469-74, 2008 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18687789
19.
A novel mutation in JARID1C/SMCX in a patient with autism spectrum disorder (ASD).
Am J Med Genet A
; 146A(4): 505-11, 2008 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18203167
20.
A Young Woman With Recurrent Gestational Hypercalcemia and Acute Pancreatitis Caused by CYP24A1 Deficiency.
J Bone Miner Res
; 31(10): 1841-1844, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27105398