Detalles de la búsqueda
1.
Optimization of in silico tools for predicting genetic variants: individualizing for genes with molecular sub-regional stratification.
Brief Bioinform
; 21(5): 1776-1786, 2020 09 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31686106
2.
CELSR1 variants are associated with partial epilepsy of childhood.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 189(7-8): 247-256, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36453712
3.
Epilepsy-associated genes: an update.
Seizure
; 116: 4-13, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37777370
4.
NEXMIF variants are associated with epilepsy with or without intellectual disability.
Seizure
; 116: 93-99, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37643945
5.
Reprint of: Recessive APC2 missense variants associated with epilepsies without neurodevelopmental disorders.
Seizure
; 116: 87-92, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38523034
6.
Recessive APC2 missense variants associated with epilepsies without neurodevelopmental disorders.
Seizure
; 111: 172-177, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37657306
7.
Variants in BRWD3 associated with X-linked partial epilepsy without intellectual disability.
CNS Neurosci Ther
; 29(2): 727-735, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36514184
8.
SZT2 variants associated with partial epilepsy or epileptic encephalopathy and the genotype-phenotype correlation.
Front Mol Neurosci
; 16: 1162408, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37213690
9.
SHROOM4 Variants Are Associated With X-Linked Epilepsy With Features of Generalized Seizures or Generalized Discharges.
Front Mol Neurosci
; 15: 862480, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35663265
10.
Recessive PKD1 Mutations Are Associated With Febrile Seizures and Epilepsy With Antecedent Febrile Seizures and the Genotype-Phenotype Correlation.
Front Mol Neurosci
; 15: 861159, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35620448
11.
BCOR variants are associated with X-linked recessive partial epilepsy.
Epilepsy Res
; 187: 107036, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36279688
12.
CACNA1A Mutations Associated With Epilepsies and Their Molecular Sub-Regional Implications.
Front Mol Neurosci
; 15: 860662, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35600082
13.
Recessive LAMA5 Variants Associated With Partial Epilepsy and Spasms in Infancy.
Front Mol Neurosci
; 15: 825390, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35663266
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