Detalles de la búsqueda
1.
Non-coding CGG repeat expansion in LOC642361/NUTM2B-AS1 is associated with a phenotype of oculopharyngodistal myopathy.
J Med Genet
; 61(4): 340-346, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37923380
2.
Pseudoexon activation by deep intronic variation in GNE myopathy with thrombocytopenia.
Muscle Nerve
; 69(6): 708-718, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38558464
3.
A TRPV4 mutation caused Charcot-Marie-Tooth disease type 2C with scapuloperoneal muscular atrophy overlap syndrome and scapuloperoneal spinal muscular atrophy in one family: a case report and literature review.
BMC Neurol
; 23(1): 250, 2023 Jun 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37391745
4.
Deficiency of the IRE1α-Autophagy Axis Enhances the Antitumor Effects of the Oncolytic Virus M1.
J Virol
; 92(6)2018 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29263275
5.
Missense mutations in LAMA2 causing a new phenotype of mild cognitive impairment, proximal myopathy, seizure, and severe leukoencephalopathy: A case report and protein analysis.
Clin Neuropathol
; 38(3): 100-108, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30900984
6.
Melkerson-Rosenthal syndrome complicated by inflammatory myopathy.
Muscle Nerve
; 66(1): E2-E4, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35485324
7.
Severe gastrointestinal involvements in patients with adult dermatomyositis with anti-NXP2 antibody.
RMD Open
; 10(1)2024 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38199847
8.
Diagnostic delay in late-onset Pompe disease among Chinese patients: A retrospective study.
JIMD Rep
; 65(1): 39-46, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38186848
9.
Intrafamilial phenotypic heterogeneity in GIPC1-related oculopharyngodistal myopathy type 2: a case report.
Neuromuscul Disord
; 33(9): 93-97, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37550168
10.
CIDP-like autoimmune nodopathy complicated with focal segmental glomerulosclerosis: a case study and literature review.
J Neurol
; 270(1): 493-502, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36178542
11.
MafB, WDR77, and ß-catenin interact with each other and have similar genome association profiles.
PLoS One
; 17(4): e0264799, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35482762
12.
Early respiratory muscle involvement in LGMDR25: a case report.
Neuromuscul Disord
; 32(8): 692-696, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35718670
13.
Ancestry-inclusive dog genomics challenges popular breed stereotypes.
Science
; 376(6592): eabk0639, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35482869
14.
Investigation of the evolution and control of fractures in surrounding rock under different pressure relief and support measures in mine roadways prone to rockburst events.
R Soc Open Sci
; 8(3): 202044, 2021 Mar 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34035938
15.
YAP and TAZ are transcriptional co-activators of AP-1 proteins and STAT3 during breast cellular transformation.
Elife
; 102021 08 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34463254
16.
Clinical spectrum and gene mutations in a Chinese cohort with anoctaminopathy.
Neuromuscul Disord
; 29(8): 628-633, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31350120
17.
Loss-of-function mutations in Lysyl-tRNA synthetase cause various leukoencephalopathy phenotypes.
Neurol Genet
; 5(2): e565, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31192300
18.
[Investigation on the cleaning methods of Covertile technology in Leica BOND-MAX automated immunohistochemistry stainer].
Zhonghua Bing Li Xue Za Zhi
; 42(3): 199-200, 2013 Mar.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-23769442
19.
Selective Antagonism of Bcl-xL Potentiates M1 Oncolysis by Enhancing Mitochondrial Apoptosis.
Hum Gene Ther
; 29(8): 950-961, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28750564
20.
The Anti-Warburg Effect Elicited by the cAMP-PGC1α Pathway Drives Differentiation of Glioblastoma Cells into Astrocytes.
Cell Rep
; 18(2): 468-481, 2017 01 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28076790