Detalles de la búsqueda
1.
Mobility test to assess functional vision in dark-adapted patients with Leber congenital amaurosis.
BMC Ophthalmol
; 22(1): 266, 2022 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35701753
2.
Leber Congenital Amaurosis Due to GUCY2D Mutations: Longitudinal Analysis of Retinal Structure and Visual Function.
Int J Mol Sci
; 22(4)2021 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33670772
3.
Short-Wavelength Sensitive Cone (S-cone) Testing as an Outcome Measure for NR2E3 Clinical Treatment Trials.
Int J Mol Sci
; 20(10)2019 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31117170
4.
Durable vision improvement after a single intravitreal treatment with antisense oligonucleotide in CEP290-LCA: Replication in two eyes.
Am J Ophthalmol Case Rep
; 32: 101873, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37388818
5.
Photoreceptor function and structure in retinal degenerations caused by biallelic BEST1 mutations.
Vision Res
; 203: 108157, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36450205
6.
Color Vision in Blue Cone Monochromacy: Outcome Measures for a Clinical Trial.
Transl Vis Sci Technol
; 12(1): 25, 2023 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36692456
7.
Treatment Strategy With Gene Editing for Late-Onset Retinal Degeneration Caused by a Founder Variant in C1QTNF5.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 64(15): 33, 2023 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38133503
8.
Full-field stimulus testing: Role in the clinic and as an outcome measure in clinical trials of severe childhood retinal disease.
Prog Retin Eye Res
; 87: 101000, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34464742
9.
Photoreceptor Function and Structure in Autosomal Dominant Vitelliform Macular Dystrophy Caused by BEST1 Mutations.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 63(13): 12, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36512348
10.
Restoration of Cone Sensitivity to Individuals with Congenital Photoreceptor Blindness within the Phase 1/2 Sepofarsen Trial.
Ophthalmol Sci
; 2(2): 100133, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36249682
11.
Night vision restored in days after decades of congenital blindness.
iScience
; 25(10): 105274, 2022 Oct 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36274938
12.
Intravitreal antisense oligonucleotide sepofarsen in Leber congenital amaurosis type 10: a phase 1b/2 trial.
Nat Med
; 28(5): 1014-1021, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35379979
13.
Childhood-onset genetic cone-rod photoreceptor diseases and underlying pathobiology.
EBioMedicine
; 63: 103200, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33421946
14.
Durable vision improvement after a single treatment with antisense oligonucleotide sepofarsen: a case report.
Nat Med
; 27(5): 785-789, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33795869
15.
Safety and improved efficacy signals following gene therapy in childhood blindness caused by GUCY2D mutations.
iScience
; 24(5): 102409, 2021 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33997691
16.
Transient pupillary light reflex in CEP290- or NPHP5-associated Leber congenital amaurosis: Latency as a potential outcome measure of cone function.
Vision Res
; 168: 53-63, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32088401
17.
Progress in treating inherited retinal diseases: Early subretinal gene therapy clinical trials and candidates for future initiatives.
Prog Retin Eye Res
; 77: 100827, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31899291
18.
Treatment Potential for Macular Cone Vision in Leber Congenital Amaurosis Due to CEP290 or NPHP5 Mutations: Predictions From Artificial Intelligence.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 60(7): 2551-2562, 2019 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31212307
19.
Effect of an intravitreal antisense oligonucleotide on vision in Leber congenital amaurosis due to a photoreceptor cilium defect.
Nat Med
; 25(2): 225-228, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30559420
20.
Progression in X-linked Retinitis Pigmentosa Due to ORF15-RPGR Mutations: Assessment of Localized Vision Changes Over 2 Years.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 59(11): 4558-4566, 2018 09 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30208424