Detalles de la búsqueda
1.
Combined RNA interference and gene replacement therapy targeting MFN2 as proof of principle for the treatment of Charcot-Marie-Tooth type 2A.
Cell Mol Life Sci
; 80(12): 373, 2023 Nov 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38007410
2.
Cell-penetrating peptide-conjugated Morpholino rescues SMA in a symptomatic preclinical model.
Mol Ther
; 30(3): 1288-1299, 2022 03 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34808387
3.
A Novel Homozygous VPS11 Variant May Cause Generalized Dystonia.
Ann Neurol
; 89(4): 834-839, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33452836
4.
GBA-Related Parkinson's Disease: Dissection of Genotype-Phenotype Correlates in a Large Italian Cohort.
Mov Disord
; 35(11): 2106-2111, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32658388
5.
A biallelic variant in COX18 cause isolated Complex IV deficiency associated with neonatal encephalo-cardio-myopathy and axonal sensory neuropathy.
Eur J Hum Genet
; 31(12): 1414-1420, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37468577
6.
Biallelic Variants in ENDOG Associated with Mitochondrial Myopathy and Multiple mtDNA Deletions.
Cells
; 11(6)2022 03 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35326425
7.
Megaconial congenital muscular dystrophy due to novel CHKB variants: a case report and literature review.
Skelet Muscle
; 12(1): 23, 2022 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36175989
8.
Mitochondrial Dysregulation and Impaired Autophagy in iPSC-Derived Dopaminergic Neurons of Multiple System Atrophy.
Stem Cell Reports
; 11(5): 1185-1198, 2018 11 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30344007
9.
Linezolid-induced lactic acidosis: the thin line between bacterial and mitochondrial ribosomes.
Expert Opin Drug Saf
; 16(7): 833-843, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28538105
10.
Late-onset leukoencephalopathy in a patient with recessive EARS2 mutations.
Neurol Genet
; 6(5): e488, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32802952
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