Detalles de la búsqueda
1.
Clinical features, functional consequences, and rescue pharmacology of missense GRID1 and GRID2 human variants.
Hum Mol Genet
; 33(4): 355-373, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37944084
2.
Poor recall of genetics curriculum by medical students highlights barriers to use in clinical practice.
J Genet Couns
; 33(1): 179-188, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37735936
3.
Participatory Genomic Testing as an Educational Experience.
Trends Genet
; 32(6): 317-320, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27117243
4.
Reassessment of Genomic Sequence Variation to Harmonize Interpretation for Personalized Medicine.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1140-1149, 2016 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27843123
5.
Scaling resolution of variant classification differences in ClinVar between 41 clinical laboratories through an outlier approach.
Hum Mutat
; 39(11): 1641-1649, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311378
6.
Variants of uncertain significance in newborn screening disorders: implications for large-scale genomic sequencing.
Genet Med
; 19(1): 77-82, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27308838
7.
Cleft palate in a multigenerational family with a microdeletion of 20p12.3 involving BMP2.
Am J Med Genet A
; 158A(10): 2616-20, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22965927
8.
The virtual diagnostic laboratory: a new way of teaching undergraduate medical students about genetic testing.
Genet Med
; 13(11): 973-7, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21811165
9.
Pathogenic in-Frame Variants in SCN8A: Expanding the Genetic Landscape of SCN8A-Associated Disease.
Front Pharmacol
; 12: 748415, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34867351
10.
Heterogeneous Pulmonary Phenotypes in Filamin A Mutation-Related Lung Disease.
Pediatr Allergy Immunol Pulmonol
; 34(1): 7-14, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33734874
11.
Fragile X syndrome.
Eur J Hum Genet
; 16(6): 666-72, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18398441
12.
The human genome: a diamond in the rough.
Curr Opin Genet Dev
; 22(3): 189-90, 2012 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-22608825
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