Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic CSF1R Mutations Cause Skeletal Dysplasia of Dysosteosclerosis-Pyle Disease Spectrum and Degenerative Encephalopathy with Brain Malformation.
Am J Hum Genet
; 104(5): 925-935, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30982609
2.
Neural stem cells restore myelin in a demyelinating model of Pelizaeus-Merzbacher disease.
Brain
; 143(5): 1383-1399, 2020 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32419025
3.
Complex genomic rearrangements at the PLP1 locus include triplication and quadruplication.
PLoS Genet
; 11(3): e1005050, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25749076
4.
PMD patient mutations reveal a long-distance intronic interaction that regulates PLP1/DM20 alternative splicing.
Hum Mol Genet
; 23(20): 5464-78, 2014 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24890387
5.
Case definition and classification of leukodystrophies and leukoencephalopathies.
Mol Genet Metab
; 114(4): 494-500, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25649058
6.
Altered intracellular localization and valosin-containing protein (p97 VCP) interaction underlie ATP7A-related distal motor neuropathy.
Hum Mol Genet
; 21(8): 1794-807, 2012 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22210628
7.
Diffusion tensor imaging of patients with proteolipid protein 1 gene mutations.
J Neurosci Res
; 92(12): 1723-32, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25156430
8.
Do not trust the pedigree: reduced and sex-dependent penetrance at a novel mutation hotspot in ATL1 blurs autosomal dominant inheritance of spastic paraplegia.
Hum Mutat
; 34(6): 860-3, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23483706
9.
Missense mutations in the copper transporter gene ATP7A cause X-linked distal hereditary motor neuropathy.
Am J Hum Genet
; 86(3): 343-52, 2010 Mar 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20170900
10.
Evaluation of loss of function as an explanation for SPG4-based hereditary spastic paraplegia.
Hum Mol Genet
; 19(14): 2767-79, 2010 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20430936
11.
Pelizaeus-Merzbacher disease, Pelizaeus-Merzbacher-like disease 1, and related hypomyelinating disorders.
Semin Neurol
; 32(1): 62-7, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22422208
12.
Extensive aspartoacylase expression in the rat central nervous system.
Glia
; 59(10): 1414-34, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21598311
13.
A mutation affecting the sodium/proton exchanger, SLC9A6, causes mental retardation with tau deposition.
Brain
; 133(Pt 5): 1391-402, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20395263
14.
Maintenance of the relative proportion of oligodendrocytes to axons even in the absence of BAX and BAK.
Eur J Neurosci
; 30(11): 2030-41, 2009 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20128842
15.
Neuronal loss in Pelizaeus-Merzbacher disease differs in various mutations of the proteolipid protein 1.
Acta Neuropathol
; 118(4): 531-9, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19562355
16.
Oligodendroglial modulation of fast axonal transport in a mouse model of hereditary spastic paraplegia.
J Cell Biol
; 166(1): 121-31, 2004 Jul 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15226307
17.
An intergenerational contraction of a fully penetrant Huntington disease allele to a reduced penetrance allele: interpretation of results and significance for risk assessment and genetic counseling.
Am J Med Genet A
; 149A(4): 732-6, 2009 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19267413
18.
Neuro-ophthalmologic features of spinocerebellar ataxia type 7.
J Neuroophthalmol
; 29(3): 180-6, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19726938
19.
Genotypes & sensory phenotypes in 2 new X-linked neuropathies (CMTX3 and dSMAX) and dominant CMT/HMN overlap syndromes.
Adv Exp Med Biol
; 652: 201-6, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20225027
20.
The unfolded protein response modulates disease severity in Pelizaeus-Merzbacher disease.
Neuron
; 36(4): 585-96, 2002 Nov 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12441049