Detalles de la búsqueda
1.
Novel mutation in STXBP1 gene in a patient with non-lesional Ohtahara syndrome. / Nueva mutación en el gen STXBP1 en un paciente con síndrome de Ohtahara no lesional.
Neurologia
; 31(8): 523-7, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-25631041
2.
Delphi consensus on recommendations for the treatment of spinal muscular atrophy in Spain (RET-AME consensus).
Neurologia (Engl Ed)
; 37(3): 216-228, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35241415
3.
Molecular characterization of congenital myasthenic syndromes in Spain.
Neuromuscul Disord
; 27(12): 1087-1098, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29054425
4.
Nueva mutación en el gen STXBP1 en un paciente con síndrome de Ohtahara no lesional / Novel mutation in STXBP1 gene in a patient with non-lesional Ohtahara syndrome
Neurología (Barc., Ed. impr.)
; 31(8): 523-527, oct. 2016. graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-156409
5.
[Subtelomeric rearrangements in cryptogenic mental retardation]. / Anomalías cromosómicas subteloméricas en pacientes con retraso mental criptogénico.
An Pediatr (Barc)
; 75(6): 365-71, 2011 Dec.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-21798831
6.
Anomalías cromosómicas subteloméricas en pacientes con retraso mental criptogénico / Subtelomeric rearrangements in cryptogenic mental retardation
An. pediatr. (2003, Ed. impr.)
; 75(6): 365-371, dic. 2011. tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-92367
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