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1.
Advanced Optical Microscopy: Unveiling Functional Insights Regarding a Novel PPP2R1A Variant and Its Unreported Phenotype.
Int J Mol Sci
; 24(18)2023 Sep 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37762002
2.
Detection of chromothripsis-like patterns with a custom array platform for chronic lymphocytic leukemia.
Genes Chromosomes Cancer
; 54(11): 668-80, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26305789
3.
Worldwide population distribution of the common LCE3C-LCE3B deletion associated with psoriasis and other autoimmune disorders.
BMC Genomics
; 14: 261, 2013 Apr 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23594316
4.
Clinical utility of chromosomal microarray analysis in invasive prenatal diagnosis.
Hum Genet
; 131(3): 513-23, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21975797
5.
BAC array CGH in patients with Velocardiofacial syndrome-like features reveals genomic aberrations on chromosome region 1q21.1.
BMC Med Genet
; 10: 144, 2009 Dec 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20030804
6.
Oligonucleotide arrays vs. metaphase-comparative genomic hybridisation and BAC arrays for single-cell analysis: first applications to preimplantation genetic diagnosis for Robertsonian translocation carriers.
PLoS One
; 9(11): e113223, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25415307
7.
Identification of copy number variants defining genomic differences among major human groups.
PLoS One
; 4(9): e7230, 2009 Sep 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19789632
8.
Deletion of TET2 gene in an acute myeloid leukemia case with a t(4;15)(q24;q26) characterized by glass needle based chromosome microdissection and oligonucleotide array.
Leuk Res
; 35(9): e161-3, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21684005
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