Detalles de la búsqueda
1.
Identification of a functional variant in the KIF5A-CYP27B1-METTL1-FAM119B locus associated with multiple sclerosis.
J Med Genet
; 50(1): 25-33, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23160276
2.
A short in-frame deletion in NTRK1 tyrosine kinase domain caused by a novel splice site mutation in a patient with congenital insensitivity to pain with anhidrosis.
BMC Med Genet
; 12: 86, 2011 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21708027
3.
Mutational spectrum of the SPG4 (SPAST) and SPG3A (ATL1) genes in Spanish patients with hereditary spastic paraplegia.
BMC Neurol
; 10: 89, 2010 Oct 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20932283
4.
Absence of COCH gene mutations in patients with superior semicircular canal dehiscence.
Am J Med Genet A
; 158A(1): 251-3, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22139968
5.
Non-endocrine hyperaldosteronism. When hormones are supporting players.
Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed)
; 69(9): 763-766, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36402732
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