Detalles de la búsqueda
1.
Abnormal bone turnover in individuals with low serum alkaline phosphatase.
Osteoporos Int
; 29(9): 2147-2150, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29947871
2.
Diverging results of areal and volumetric bone mineral density in Down syndrome.
Osteoporos Int
; 28(3): 965-972, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27838733
3.
Long-term follow-up in patients with congenital myasthenic syndrome due to RAPSN mutations.
Neuromuscul Disord
; 26(2): 153-9, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26782015
4.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: LCA5. Disease: Leber Congenital Amaurosis (LCA).
Hum Genet
; 127(1): 118, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20108395
5.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: ABCA4. Disease: Stargardt disease.
Hum Genet
; 127(1): 119, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20108396
6.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: ABCA4. Disease: Stargardt disease.
Hum Genet
; 127(1): 119, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20108432
7.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: LCA5. Disease: Leber congenital amaurosis.
Hum Genet
; 127(4): 487, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21488265
8.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: ABCA4. Disease: Stargardt disease.
Hum Genet
; 126(2): 341, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19694024
9.
Gene symbol: CHM. Disease: Choroideraemia.
Hum Genet
; 124(3): 302, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18846629
10.
Gene symbol: RPGR. Disease: Retinitis Pigmentosa.
Hum Genet
; 124(3): 303, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18846630
11.
Study of the involvement of the RGR, CRPB1, and CRB1 genes in the pathogenesis of autosomal recessive retinitis pigmentosa.
J Med Genet
; 40(7): e89, 2003 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12843338
12.
New approach for the refinement of the location of the X-chromosome breakpoint in a previously described female patient with choroideremia carrying a X;4 translocation.
Am J Med Genet A
; 138(4): 365-8, 2005 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16222660
13.
Huntington disease-unaffected fetus diagnosed from maternal plasma using QF-PCR.
Prenat Diagn
; 23(3): 232-4, 2003 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12627425
14.
Prenatal detection of a cystic fibrosis mutation in fetal DNA from maternal plasma.
Prenat Diagn
; 22(10): 946-8, 2002 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12378583
15.
Gene symbol: RP2.
Hum Genet
; 121(2): 289, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17598203
16.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: CHM. Disease: choroideraemia.
Hum Genet
; 121(5): 648, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17879443
17.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: CHM. Disease: choroideraemia.
Hum Genet
; 121(5): 648, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17879444
18.
Gene symbol: CRB1. Disease: Leber congenital amaurosis. Accession #Hd0510.
Hum Genet
; 118(6): 774, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17297678
19.
Gene symbol: CRB1. Disease: Leber congenital amaurosis. Accession #Hm0534.
Hum Genet
; 118(6): 777, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17297689
20.
Gene symbol: CRB1. Disease: Leber congenital amaurosis. Accession #Hm0540.
Hum Genet
; 118(6): 778, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17297695