Detalles de la búsqueda
1.
Rubinstein-Taybi 2 associated to novel EP300 mutations: deepening the clinical and genetic spectrum.
BMC Med Genet
; 19(1): 36, 2018 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29506490
2.
Phenotypic comparison of patients affected with DeSanto-Shinawi syndrome: Point mutations in WAC gene versus a 10p12.1 microdeletion including WAC.
Mol Genet Genomic Med
; 10(5): e1910, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35266333
3.
Loss of function mutations in GEMIN5 cause a neurodevelopmental disorder.
Nat Commun
; 12(1): 2558, 2021 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33963192
4.
New insights into genetic variant spectrum and genotype-phenotype correlations of Rubinstein-Taybi syndrome in 39 CREBBP-positive patients.
Mol Genet Genomic Med
; 7(11): e972, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31566936
5.
Síndrome de Aicardi: revisión bibliográfica
Pediatr. (Asuncion)
; 50(1)abr. 2023.
Artículo
en Español
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1431037
6.
A novel SLC6A8 mutation associated with motor dysfunction in a child exhibiting creatine transporter deficiency.
Hum Genome Var
; 2: 15037, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27081545
7.
[Not Available]. / Aproximación etiológica a la hipoglucemia en urgencias: revisión de un protocolo.
Rev Calid Asist
; 23(4): 194-6, 2008 Jul.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-23040192
8.
[Progressive spastic paraparesis and static syringomyelia: Silver syndrome/SPG17]. / Paraparesia espástica progresiva y siringomielia estática: sindrome de Silver/SPG17.
Rev Neurol
; 61(4): 188-91, 2015 Aug 16.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-26204091
9.
Paraparesia espástica progresiva y siringomielia estática: síndrome de Silver/SPG17 / Progressive spastic paraparesis and static syringomyelia: Silver syndrome/SPG17
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 61(4): 188-191, 16 ago., 2015.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-142329
10.
Síndrome de Gorlin en la edad pediátrica / Gorlin syndrome in the paediatric age
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 58(7): 303-307, 1 abr., 2014.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-119722
11.
Aproximación etiológica a la hipoglucemia en urgencias: revisión de un protocolo / No disponible
Rev. calid. asist
; 23(4): 194-196, jul. 2008. ilus
Artículo
en Es
| IBECS (España) | ID: ibc-69005
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