Detalles de la búsqueda
1.
The gene encoding ganglioside-induced differentiation-associated protein 1 is mutated in axonal Charcot-Marie-Tooth type 4A disease.
Nat Genet
; 30(1): 22-5, 2002 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11743580
2.
Novel intragenic deletion within the FXN gene in a patient with typical phenotype of Friedreich ataxia: may be more prevalent than we think?
BMC Med Genomics
; 16(1): 312, 2023 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38041144
3.
Homozygous Pro1066Arg MYBPC3 Pathogenic Variant in a 26Mb Region of Homozygosity Associated with Severe Hypertrophic Cardiomyopathy in a Patient of an Apparent Non-Consanguineous Family.
Life (Basel)
; 12(7)2022 Jul 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35888124
4.
Functional assessment of variants in the TSC1 and TSC2 genes identified in individuals with Tuberous Sclerosis Complex.
Hum Mutat
; 32(4): 424-35, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21309039
5.
The Reproductive Journey in the Genomic Era: From Preconception to Childhood.
Genes (Basel)
; 11(12)2020 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33352697
6.
Prenatal screening and diagnosis of genetic abnormalities: SEGO, SEQCML, AEDP consensus recommendations.
Adv Lab Med
; 1(3): 20200043, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-37361494
7.
A Multiomics Study To Unravel the Effects of Developmental Exposure to Endosulfan in Rats: Molecular Explanation for Sex-Dependent Effects.
ACS Chem Neurosci
; 10(10): 4264-4279, 2019 10 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31464424
8.
Correction: Earlier relapse detection after allogeneic haematopoietic stem cell transplantation by chimerism assays: Digital PCR versus quantitative real-time PCR of insertion/deletion polymorphisms.
PLoS One
; 14(3): e0213966, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30865717
9.
Earlier relapse detection after allogeneic haematopoietic stem cell transplantation by chimerism assays: Digital PCR versus quantitative real-time PCR of insertion/deletion polymorphisms.
PLoS One
; 14(2): e0212708, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30794643
10.
Consensus document on the implementation of next generation sequencing in the genetic diagnosis of hereditary cancer. / Documento de consenso sobre la implementación de la secuenciación masiva de nueva generación en el diagnóstico genético de la predisposición hereditaria al cáncer.
Med Clin (Barc)
; 151(2): 80.e1-80.e10, 2018 07 23.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-29439875
11.
Recommendations for the use of microarrays in prenatal diagnosis. / Recomendaciones para el uso de microarrays en el diagnóstico prenatal.
Med Clin (Barc)
; 148(7): 328.e1-328.e8, 2017 Apr 07.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-28233562
12.
BRCA, breast cancer and in vitro fertilization: How should we advise our patients?
Fertil Steril
; 116(2): 359-360, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34247761
13.
Ancient origin of the CAG expansion causing Huntington disease in a Spanish population.
Hum Mutat
; 25(5): 453-9, 2005 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15832309
14.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: DMD. Disease: muscular dystrophy, Duchenne.
Hum Genet
; 126(2): 338, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19694014
15.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: DMD. Disease: muscular dystrophy, Duchenne.
Hum Genet
; 126(2): 338, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19694016
16.
A novel SDHD mutation associated with neck paraganglioma.
Acta Otolaryngol
; 131(10): 1110-6, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21619495
17.
Documento de consenso sobre la implementación de la secuenciación masiva de nueva generación en el diagnóstico genético de la predisposición hereditaria al cáncer / Consensus document on the implementation of next generation sequencing in the genetic diagnosis of hereditary cancer
Med. clín (Ed. impr.)
; 151(2): 80.e1-80.e10, jul. 2018. tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-173778
18.
Recomendaciones para el uso de microarrays en el diagnóstico prenatal / Recommendations for the use of microarrays in prenatal diagnosis
Med. clín (Ed. impr.)
; 148(7): e328.e1-e328.e8, abr. 2017. tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-161459
19.
[Recommendations of good practices for the genetic diagnosis of myotonic dystrophy. Grupo AEGH/CIBERER]. / Recomendaciones de buenas prácticas para el diagnóstico genético de la distrofia miotónica.
Med Clin (Barc)
; 136(7): 303-8, 2011 Mar 19.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-20863536
20.
EMQN Best Practice Guidelines for molecular genetic testing of SCAs.
Eur J Hum Genet
; 18(11): 1173-6, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20179742