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1.
A likelihood ratio approach for utilizing case-control data in the clinical classification of rare sequence variants: application to BRCA1 and BRCA2.
Hum Mutat
; 20232023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38725546
2.
The BRCA2 c.68-7T > A variant is not pathogenic: A model for clinical calibration of spliceogenicity.
Hum Mutat
; 39(5): 729-741, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29460995
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